El equipo encontró que los pacientes con una variante particular del ADN en el cromosoma 8 entre los genes – PGCP y MTDH/AEG-1 – tienen un riesgo significativamente mayor para el desarrollo de la migraña. El equipo también descubrió una posible explicación para este fenómeno. Parece que la variante del ADN regula los niveles de glutamato – un producto químico, conocido como un neurotransmisor que transporta los mensajes entre las células nerviosas en el cerebro. Los resultados sugieren que una acumulación de glutamato en las uniones de las células nerviosas (sinapsis) en el cerebro pueden desempeñar un papel clave en el inicio de los ataques de migraña. La prevención de la acumulación de glutamato en la sinapsis puede proporcionar un blanco interesante para nuevos tratamientos que alivien la carga de la enfermedad.

La migraña afecta a aproximadamente uno de cada seis mujeres y uno de cada doce hombres, y se ha estimado que el trastorno cerebral más caro a la sociedad en la UE y los EE.UU

Aunque los investigadores en el pasado han descrito mutaciones genéticas que dan lugar a formas raras y extremas de la migraña, esta es la primera vez que un equipo ha identificado una variante genética que da lugar a la forma común de la condición.

“Esta es la primera vez que hemos sido capaces de asomarse en los genomas de muchos miles de personas y encontrar las claves genéticas para comprender la migraña común”, dijeron los autores.

“Los estudios de este tipo sólo son posibles mediante la colaboración internacional a gran escala – que reúne la riqueza de datos con la experiencia y los recursos adecuados – para que pudiéramos elegir esta variante genética. Este descubrimiento abre nuevas puertas para comprender las enfermedades humanas comunes”.

Los investigadores llevaron a cabo lo que se conoce como un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) para acercar las variantes del genoma que podrían aumentar la susceptibilidad a la migraña. El equipo comparó los genomas de más de 3000 personas con migraña procedentes de Finlandia, Alemania y los Países Bajos con los genomas de más de 10.000 personas no migrañosos. Esto para detectar las diferencias que pudieran explicar la mayor susceptibilidad de un grupo a la migraña. Para confirmar su relación, el equipo comparó los genomas de un segundo grupo de más de 3000 pacientes con más de 40.000 personas aparentemente sanas.

El análisis estadístico reveló que una variación en el ADN encontrada en el cromosoma 8 MTDH/AEG-1 parece estar asociado con una mayor susceptibilidad a la migraña común. La variante parece alterar la actividad de MTDH/AEG-1 en las células, que regula la actividad del gen EAAT2: la proteína EAAT2 es responsable de eliminar el glutamato de las sinapsis en el cerebro. EAAT2 ya ha sido vinculado con otras enfermedades neurológicas, incluyendo la epilepsia, la esquizofrenia, el estado de ánimo y diferentes trastornos de ansiedad.

“Aunque sabíamos que el gen EAAT2 tiene un papel crucial en los procesos neurológicos en los humanos y potencialmente en el desarrollo de la migraña, hasta ahora, ningún vínculo genético ha sugerido que la acumulación de glutamato en el cerebro podrían desempeñar un papel en común en la migraña “, dijeron los autores”. Esta investigación abre la puerta a nuevos estudios para mirar en profundidad la biología de la enfermedad y cómo esta alteración en particular, pueden ejercer su efecto. ”

Una colaboración entre más de 40 centros de todo el mundo, dirigido por el Consorcio Internacional de Cefalea Genética (www.headachegenetics.org), produjo los resultados.

Referencia

Verneri Anttila, Hreinn Stefansson, Mikko Kallela, Unda Todt, Gisela M Terwindt, M Stella Calafato, Dale R Nyholt, Antigone S Dimas, Tobias Freilinger, Bertram Müller-Myhsok, Ville Artto, Michael Inouye, Kirsi Alakurtti, Mari A Kaunisto, Eija Hämäläinen, Boukje de Vries, Anine H Stam, Claudia M Weller, Axel Heinze, Katja Heinze-Kuhn, Ingrid Goebel, Guntram Borck, Hartmut Göbel, Stacy Steinberg, Christiane Wolf, Asgeir Björnsson, Gretar Gudmundsson, Malene Kirchmann, Anne Hauge, Thomas Werge, Jean Schoenen, Johan G Eriksson, Knut Hagen, Lars Stovner, H-Erich Wichmann, Thomas Meitinger, Michael Alexander, Susanne Moebus, Stefan Schreiber, Yurii S Aulchenko, Monique M B Breteler, Andre G Uitterlinden, Albert Hofman, Cornelia M van Duijn, Päivi Tikka-Kleemola, Salli Vepsäläinen, Susanne Lucae, Federica Tozzi, Pierandrea Muglia, Jeffrey Barrett, Jaakko Kaprio, Markus Färkkilä, Leena Peltonen, Kari Stefansson, John-Anker Zwart, Michel D Ferrari, Jes Olesen, Mark Daly, Maija Wessman, Arn M J M van den Maagdenberg, Martin Dichgans, Christian Kubisch, Emmanouil T Dermitzakis, Rune R Frants, Aarno Palotie. Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. Nature Genetics, 2010; DOI: 10.1038/ng.652

Un equipo de la Universidad de Yale describió cómo una copia mutada de un gen llamado queratina 10 causa una enfermedad severa de la piel conocida como Ictiosis con confeti. Sin embargo, en medio de la piel enferma, estos pacientes también tienen cientos de miles de puntos donde la piel aparece de forma normal.

Este fenómeno los investigadores descubrieron que se produce por la recombinación de los cromosomas antes de la división celular. En vez de producir una copia normal del gen y uno dominante, la enfermedad que causa la mutación, el intercambio entre los cromosomas en las células da como resultado ya sea con dos copias mutantes o ninguna copia del mutante. Si esto último ocurre, las manchas de la piel aparecen normal y libre de la enfermedad. Los investigadores utilizaron estos eventos de recombinación en los lugares de la piel normal para asignar y, finalmente, identificar el gen de la enfermedad.

“Por lo general, se tiene una mutación causante de una enfermedad pero hemos demostrado que en esta enfermedad, hay una frecuencia inusualmente alta de la aparición de clones libres de la mutación de las células”. La razón que estas mutaciones particulares para volver a la normalidad con tanta frecuencia no está claro.

Los investigadores dicen que el conocimiento de que estas mutaciones en particular puedan revertir con alta frecuencia les da la esperanza que se encuentre una manera de imitar este proceso para desarrollar tratamientos para otras enfermedades genéticas.

“Tal vez no directamente corregir las mutaciones que causan las enfermedades pero podría ser capaz de recombinar a distancia, similar a lo que ocurre en esta enfermedad”.

Referencia

Keith A. Choate, Yin Lu, Jing Zhou, Murim Choi, Peter M. Elias, Anita Farhi, Carol Nelson-Williams, Debra Crumrine, Mary L. Williams, Amy J. Nopper, Alanna Bree, Leonard M. Milstone, and Richard P. Lifton. Mitotic Recombination in Patients with Ichthyosis Causes Reversion of Dominant Mutations in KRT10. Science, 2010; DOI: 10.1126/science.1192280

Los investigadores revisaron y analizaron 124 estudios realizados en 30 países, incluyendo Canadá, Irán, Italia, Brasil y Estados Unidos, y encontraron que la incidencia de la hepatitis C después del tatuaje está relacionado directamente con el número de tatuajes que un individuo tenga. Los resultados se publicaron en la Revista Internacional de Enfermedades Infecciosas.

Los tatuajes son cada vez más popular en los últimos años. Solo en los EE.UU., se estima que el 36 por ciento de las personas menores de 30 años tiene algún tatuaje. En Canadá, aproximadamente el ocho por ciento de los estudiantes de secundaria tienen al menos un tatuaje y un 21 por ciento de las personas que no tienen lo desean. Durante los tatuajes, la piel es perforada entre 80 a 150 veces por segundo con el fin de inyectar pigmentos de color.

“Dado que los instrumentos de tatuaje entran en contacto con sangre o fluidos corporales, las infecciones pueden transmitirse si los instrumentos se utilizan en más de una persona sin ser esterilizados o sin técnicas adecuadas de higiene”, dice el autor principal.

“Además, los tintes de los tatuaje no se guardan en recipientes estériles y pueden desempeñar un papel importante en la transmisión de las infecciones”, agregaron. “Los clientes y el público en general necesitan ser educados sobre los riesgos asociados con los tatuajes y a los tatuadores la necesidad de discutir los daños con los clientes.”

Otros riesgos de los tatuajes identificados por el estudio incluyen reacciones alérgicas, el VIH, la hepatitis B, las infecciones bacterianas o fúngicas, y otros riesgos asociados con la eliminación de los tatuajes.

Los investigadores llaman a crear nuevas directrices para un mayor control de las infecciones para los artistas del tatuaje y los clientes, y el cumplimiento de estas directrices a través de las inspecciones, informes de eventos adversos y registro de datos. También recomiendan los programas de prevención que se centran en los jóvenes – la población que es más probable que se hacen tatuajes – y los prisioneros – que se enfrentan a una mayor prevalencia de la hepatitis C – para reducir la propagación de la infección por hepatitis. En Canadá, del 12 al 25 por ciento de las infecciones por hepatitis C entre los reclusos están asociados con los individuos tatuados, comparado con el seis por ciento de la población en general.

Los ingredientes químicos en los tintes de tatuajes pueden incluir pintura de casas, tinta de impresoras de ordenador, o pinturas industriales. Los contenidos tóxicos de algunas tintas tatuaje puede estar entrando en el riñón, los pulmones y los ganglios infáticos a través del sistema circulatorio. El estudio también reveló una nueva tendencia entre los jóvenes de obtener tatuados con tinta que brilla en la oscuridad, es decir potenciales nuevos riesgos de los que no se conocen aún.

Referencia

Siavash Jafari, Ray Copes, Souzan Baharlou, Mahyar Etminan, Jane Buxton. Tattooing and the risk of transmission of hepatitis C: a systematic review and meta-analysis. International Journal of Infectious Diseases, 2010; DOI: 10.1016/j.ijid.2010.03.019

“Esto fue una sorpresa para nosotros”, dijeron los autores. “Se dice que la fuente de nuestro material genético es considerablemente más amplio de lo que pensábamos. Incluye nuestros propios genes y los inesperados genes virales también.”

El equipo del Instituto de Estudios Avanzados de Princeton, comparó con 5.666 genes de todos los virus conocidos no retrovirales (genomas de ARN) con los genomas de 48 especies de vertebrados, incluyendo los humanos. Al hacerlo, descubrieron 80 integraciones separadas de secuencias virales en 19 diferentes especies de vertebrados. Curiosamente, casi todas las secuencias virales provienen de antiguos parientes de dos únicas familias virales, la fiebre hemorrágica de Ébola/Marburgviruses y la Bornaviruses, los cuales causan fiebres hemorrágicas y las enfermedades neurológicas.

“Estos virus son virus de AR, ellos replican su ARN y se sabe que no hacen ninguna copia de ADN. Y no tienen ningún mecanismo conocido para obtener su material genético integrado en el ADN del genoma del huésped. De hecho, algunos de ellos ni siquiera entran en el núcleo cuando se replican. ” De ahí lo sorprendente del hallazgo.

Que las secuencias, algunas de las cuales han sido integrados en los genomas hace más de 40 millones de años, se han conservado en gran parte durante el tiempo evolutivo sugiere que le otorgan al anfitrión una ventaja selectiva, tal vez se les protege de futuras infecciones por los virus de estas familias. El estudio muestra que la integración de las secuencias virales antiguos era probablemente mediada por elementos móviles, que son abundantes en los genomas de los mamíferos.

“En cierto modo, uno podría incluso pensar en estas integraciones como vacunaciones genómicas”, dijeron los autores.

Demostrar de manera concluyente que las secuencias virales tienen alguna función biológica requerirá un trabajo adicional. Sin embargo, el equipo ha tomado nota de que la expresión de algunos de estos marcos de lectura abierto virales se han detectado en tejidos humanos, apoya la posibilidad de que estén biológicamente activas en las especies donde se alojaron.

Referencia

Belyi VA, Levine AJ, Skalka AM. Unexpected Inheritance: Multiple Integrations of Ancient Bornavirus and Ebolavirus/Marburgvirus Sequences in Vertebrate Genomes. PLoS Pathogens, 2010; 6 (7): e1001030 DOI:10.1371/journal.ppat.1001030

Científicos chinos utilizaron un material llamado grafeno y descubierto en el Reino Unido descubrieron por primera vez en el año 2004. Desde entonces, la carrera ha estado en encontrarle usos comerciales e industriales al grafeno. Los científicos han tratado de usar el grafeno en celdas solares, chips de computadoras y sensores. Los científicos chinos quisieron ver cómo afectaba el grafeno a las células vivas.

Para eso elaboraron hojas de papel de óxido de grafeno, y luego estudiaron el crecimiento de las bacterias y las células humanas en la parte superior del material. Las bacterias fueron incapaces de crecer en el papel, y a su vez también poco efecto adverso en las células humanas.

“Dado el efecto antibacteriano del óxido de grafeno y el hecho de que puede ser producido en masa y fácilmente transformable para hacer papel flexible y a bajo costo, esperamos que este nuevo nanomaterial de carbono pueda encontrar importantes aplicaciones ambientales y clínicas.

Ya veo venir un par de zapatillas chinas con grafeno para el mal olor en los pies.

Referencia

Wenbing Hu, Cheng Peng, Weijie Luo, Min Lv, Xiaoming Li, Di Li, Qing Huang, Chunhai Fan. Graphene-Based Antibacterial Paper. ACS Nano, 2010; : 100701135317095 DOI: 10.1021/nn101097v

“Tenemos completamente dilucidado las bases moleculares de la actividad antibacteriana de la miel lo que contribuye a la aplicabilidad de la miel en la medicina”, dijeron los autores del Departamento de Microbiología Médica en el Centro Médico Académico en Amsterdam. “La miel o los componentes derivados de la miel podrían ser de gran valor para la prevención y el tratamiento de infecciones causadas por bacterias resistentes a los antibióticos”.

Para hacer el descubrimiento, los autores investigaron la actividad antibacteriana de la miel en tubos de ensayo frente a un panel de bacterias resistentes a los antibióticos y causantes de enfermedades. A su vez desarrollaron un método para neutralizar los factores conocidos antibacterianos de la miel y determinar sus contribuciones individuales como antibacteriano. En última instancia, los investigadores aislaron la proteína defensina-1, que forma parte de la abeja de la miel del sistema inmunológico y se añade por las abejas a la miel. Tras el análisis, los científicos concluyeron que la gran mayoría de propiedades antibacterianas de la miel vienen de esa proteína. Esta información también arroja luz sobre el funcionamiento interno del sistema inmunológico de la abeja, que puede ayudar a los criadores para crear ambientes más saludables y más adecuados para las abejas productoras de miel.

“Hemos sabido durante milenios que la miel puede ser bueno para la salud, pero no hemos sabido cómo funciona”, dijo Gerald Weissmann, MD, redactor en jefe de la revista FASEB Journal, “Ahora que conocemos el ingrediente antibacteriano potente de la miel, podemos hacer aún más eficaz su uso contra las infecciones bacterianas. “

Referencia

P. H. S. Kwakman, A. A. te Velde, L. de Boer, D. Speijer, C. M. J. E. Vandenbroucke-Grauls, S. A. J. Zaat. How honey kills bacteria. The FASEB Journal, 2010; DOI: 10.1096/fj.09-150789

La actividad física, social, u otras experiencias enriquecedoras promueen  la neurogénesis, es decir el nacimiento y la maduración de nuevas neuronas. Este crecimiento tiene lugar en el hipocampo, una zona clave del centro de memoria del cerebro. Pero incluso en el cerebro adulto normal, la mayoría de estas neuronas recién nacidas mueren durante el mes que se necesita para desarrollar y obtener los circuitos del cerebro. Para sobrevivir, las células  ejecutan un puñado de desafíos. Las neuronas del hipocampo recién nacidas les va mucho peor en los trastornos relacionados con el envejecimiento como el Alzheimer, marcada por la muerte celular fuera de control.

Con la esperanza de encontrar compuestos que pueden proteger las neuronas vulnerables durante este proceso, científicos evaluaron a más de 1000 pequeñas moléculas en ratones vivos. Uno de los compuestos, designado P7C3, corrigió el déficit en los cerebros de los ratones adultos modificados por carecer de un gen necesario para la supervivencia de las neuronas recién nacidas en el hipocampo. El suminisgtro de P7C3 a los ratones redujo la muerte programada de las células del recién nacido,  la normalización del retraso en el crecimiento de las extensiones ramificadas de las neuronas y el engrosamiento anormal de una capa delgada de células en un 40 por ciento. Entre las pistas sobre el mecanismo por el cual P7C3 actúa sobre lass neuronas, los investigadores descubrieron que protege la integridad de la maquinaria para mantener el nivel de energía en una célula .

“Este compuesto neuroprotector, llamado P7C3, promete especialmente debido a sus propiedades de fácil medicamento”, explicaron los autores. “Se puede tomar por vía oral, atraviesa la barrera hematoencefálica, con efectos a largo plazo, y con seguridad es tolerado por los ratones durante muchas etapas de su desarrollo.”

“Esta sorprendente demostración de un tratamiento que detiene el deterioro cognitivo relacionado con la edad en los animales vivos señala el camino hacia el desarrollo potencial de las curas contra enfermedades como el Alzheimer”, dijeron los autores.

Para saber si P7C3 podría recuperar la muerte neuronal asociada con el envejecimiento y el deterioro cognitivo, los investigadores les dieron el compuesto a las ratas viejas. Los roedores tratados con P7C3 durante dos meses superaron significativamente a sus pares no tratados en una tarea de laberinto de agua, un ensayo de calidad del aprendizaje dependiente del hipocampo. Las ratas se utilizaron en lugar de ratones en esta fase del estudio porque los ratones genéticamente modificados no sabían nadar.

El tratamiento prolongado de las ratas viejas con P7C3 además favorecido el nacimiento de nuevas neuronas. “Las ratas viejas normalmente muestran una disminución en la neurogénesis asociada a una incapacidad para formar nuevos recuerdos y aprender las tareas”, explicaron los autores. En su estudio, las ratas tratadas con P7C3 cada día mostraron evidencia de un aumento en la formación de neuronas recién nacidas y mejoras significativas en su capacidad para nadar a la ubicación de una plataforma, una prueba estandarizada de aprendizaje y de memoria en ratas.

La clave del éxito del tratamiento es la protección de las neuronas recién nacidas, informaron los investigadores. De hecho, explicaron, el proceso normal por el que las neuronas recién se incorporan en el cerebro a medida que las células maduran es largo y peligroso.

“Toma mucho tiempo – dos a cuatro semanas – desde el nacimiento de una neurona nueva hasta que se convierte en funcional”. “La mayoría de ellas mueren en el camino.” P7C3 esencialmente parece dar mejores probabilidades de sobrevida para que las neuronas recién nacidas.

Los investigadores identificaron un derivado de P7C3, llamado A20, que es aún más protector que el compuesto original. También produjeron evidencias que sugieren que otros dos compuestos neuroprotectores puedan ser posibles curas contra el Alzheimer ya que pueden trabajar a través del mismo mecanismo que P7C3. A20 demostó ser 300 veces más potente que uno de los compuestos en la actualidad en ensayos clínicos contra la enfermedad de Alzheimer. Esto sugirió que incluso químicos más potentes agentes neuroprotectores podría ser descubiertos usando los mismos métodos. Actualmente los investigadores  están buscando el blanco molecular de la molécula P7C3, aspecto clave para descubrir el mecanismo neuroprotector subyacente.

Referencia

Pieper AA, Xie S, Capota E, Estill SJ, Zhong J, Long JM, Becker GL, Huntington P, Goldman SE, Shen CH, Capota M, Britt JK, Kotti T, Ure K, Brat DJ, Williams NS, MacMillan KS, Naidoo J, Melito L, Hsieh J, Brabander JD, Ready JM, McKnight SL. Discovery of a Pro-neurogenic, Neuroprotective Chemical. Cell, July 8, 2010 DOI: 10.1016/j.cell.2010.06.018

La comparación del genoma completo, realizada por los biólogos evolutivos de la Universidad de California en Berkeley, descubrió más de 30 genes con mutaciones en el ADN que se han vuelto más frecuentes en los tibetanos que en los chinos Han, casi la mitad de los cuales están relacionados con cómo el cuerpo usa el oxígeno. Una mutación en particular aparece en menos del 10 por ciento de los chinos Han y casi en el 90 por ciento de todos los tibetanos.

“Este es el más rápido cambio genético jamás observado en los seres humanos”, dijo Rasmus Nielsen, profesor UC de Berkeley, quien dirigió el análisis estadístico. “Para un cambio muy fuerte, mucha gente habría tenido que morir simplemente por el hecho de que tenían la versión incorrecta de un gen.”

La mutación generalizada en los tibetanos está cerca de un gen llamado EPAS1, el llamado “gen super atleta” identificado hace varios años y llamado por algunas variantes del gen que se asocia con el desempeño atlético mejorado, dijo Nielsen. El gen codifica para una proteína implicada en la detección de los niveles de oxígeno y tal vez en el equilibrio del metabolismo aeróbico y anaeróbico.

Los nuevos hallazgos podrían conducir a los científicos al desubrimiento de nuevos genes que tengan un papel en cómo el cuerpo se ocupa de la falta de oxígeno, y tal vez explique algunas enfermedades, como la esquizofrenia y la epilepsia, asociado a la privación de oxígeno en el útero, dijo.

“Se busca una rápida evolución en los genes porque debe haber algo importante acerca de ese gen obligándolo a cambiar tan rápido”, dijo. “El nuevo descubrimiento es realmente la primera vez que la información evolutiva solo nos ha ayudado a identificar una importante función de un gen en los seres humanos.”

La adaptación a niveles bajos de oxígeno ha permitido a muchos pueblos, de los andinos a los tibetanos, que viven a gran altura. Cuando las personas que viven a altitudes normales se mueven por encima de los 13.000 pies, donde los niveles de oxígeno son un 40 por ciento más bajos que en el nivel del mar, por lo general se cansan fácilmente, tienen dolores de cabeza, producen bebés con bajo peso al nacer y tienen una tasa de mortalidad infantil más alta. Los tibetanos no tienen ninguno de estos problemas, a pesar de la saturación de oxígeno más bajos en la sangre y reducción de los niveles de hemoglobina. La hemoglobina, que da a la sangre su color rojo, se une y transporta el oxígeno a los tejidos del cuerpo.

Nielsen utilizó los datos sobre el genoma producida por el Instituto de Genómica de Beijing (BGI) en Shenzhen, centro insignia del genoma de China, para desentrañar los cambios genéticos asociados con estos cambios fisiológicos.

“Estamos buscando las huellas de la selección pasado para encontrar algo funcional en nuestro genoma”, dijo Nielsen

Los investigadores del BGI obtuvieron el ADN de 50 tibetanos que viven en la Región Autónoma del Tíbet de China y 40 chinos Han de Beijing. Los tibetanos vivían en dos aldeas situadas a altitudes de 4.300 metros (14.100 pies) y 4.600 metros (15.100 pies). Todos informaron de al menos tres generaciones de antepasados habían vivido en el mismo sitio. Después de obtener el consentimiento informado, los investigadores chinos tomaron muestras de sangre de los participantes y midieron la saturación del oxígeno, la concentración de los glóbulos rojos y el contenido de hemoglobina en su sangre.

De vuelta en el laboratorio, el equipo del BGI secuenciaron sólo los genes activos, o exones, de cada individuo. Esto implicó cortar el ADN en muchas piezas cortas, cada una secuenciadas alrededor de 18 veces con las máquinas de secuenciación del estado de la técnica Illumina, y luego fueron superpuestas para montar el genoma completo de cada persona.

Luego localizaron todas las mutaciones puntuales, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP), en los años 90 y luego compararon los genomas tibetanos y Han separados a un grupo control de 100 europeos.

El análisis reveló que el ancestro común de los tibetanos y los chinos se dividieron en dos poblaciones cerca de 2.750 años, con todo el grupo que se trasladó a la meseta tibetana. Este grupo finalmente se redujo, mientras que la población Han aumentó de forma espectacular. Hoy en día, los chinos Han son el grupo étnico dominante en China continental.

“No podemos distinguir mestizaje y la sustitución”, dijo Nielsen. “Los chinos Han y los tibetanos son tan diferentes el uno del otro como si los hubieran reemplazado por completo a los tibetanos alrededor de 3.000 años atrás.”

Los genomas de los tibetanos y los chinos Han son esencialmente idénticas en cuanto a la frecuencia de polimorfismos en los aproximadamente 20.000 genes, aunque unos 30 genes se destacó por grandes diferencias entre los tibetanos y los Hans.

“Hicimos una lista de los genes que cambiar más”, dijo Nielsen, “y lo que era fascinante era que, bingo, en la parte superior de la lista de los genes que más cambiaron estan relacionados con la respuesta al oxígeno. ”

El SNP, con el cambio más dramático en la frecuencia, del 9 por ciento en chinos Han a 87 por ciento en los tibetanos, se asoció con menor número de glóbulos rojos y los menores niveles de hemoglobina en los tibetanos. Esa variación se produjo cerca de un gen llamado EPAS1, que estudios anteriores sugiereron que está involucrado en la regulación de la hemoglobina en la sangre como respuesta a los niveles de oxígeno. La mutación puede estar en un factor de transcripción que regula la actividad de EPAS1.

Otras variantes muy seleccionados estaban cerca de los genes de las versiones fetales y adultos de los genes de globina, que producen las proteínas estructurales de la hemoglobina.

Dos otros genes que muestran un cambio dramático en la frecuencia se han relacionado con la anemia, mientras que varios otros genes han sido relacionados con enfermedades, como la esquizofrenia y la epilepsia, posiblemente causado por los niveles bajos de oxígeno en el útero.

Referencia

Xin Yi, Yu Liang, Emilia Huerta-Sanchez, Xin Jin, Zha Xi Ping Cuo, John E. Pool, Xun Xu, Hui Jiang, Nicolas Vinckenbosch, Thorfinn Sand Korneliussen, Hancheng Zheng, Tao Liu, Weiming He, Kui Li, Ruibang Luo, Xifang Nie, Honglong Wu, Meiru Zhao, Hongzhi Cao, Jing Zou, Ying Shan, Shuzheng Li, Qi Yang, Asan, Peixiang Ni, Geng Tian, Junming Xu, Xiao Liu, Tao Jiang, Renhua Wu, Guangyu Zhou, Meifang Tang, Junjie Qin, Tong Wang, Shuijian Feng, Guohong Li, Huasang, Jiangbai Luosang, Wei Wang, Fang Chen, Yading Wang, Xiaoguang Zheng, Zhuo Li, Zhuoma Bianba, Ge Yang, Xinping Wang, Shuhui Tang, Guoyi Gao, Yong Chen, Zhen Luo, Lamu Gusang, Zheng Cao, Qinghui Zhang, Weihan Ouyang, Xiaoli Ren, Huiqing Liang, Huisong Zheng, Yebo Huang, Jingxiang Li, Lars Bolund, Karsten Kristiansen, Yingrui Li, Yong Zhang, Xiuqing Zhang, Ruiqiang Li, Songgang Li, Huanming Yang, Rasmus Nielsen, Jun Wang, and Jian Wang. Sequencing of 50 Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude. Science, 2 July 2010: Vol. 329. no. 5987, pp. 75 – 78 DOI: 10.1126/science.1190371

En el estudio publicado por la revista Science, el equipo de investigación identificó un grupo de variantes genéticas que pueden predecir la longevidad excepcional en el ser humano con una precisión de un 77 por ciento – todo un gran avance en la comprensión del papel de los genes en la determinación de su ciclo vital.

Sobre la base de la hipótesis de que excepcionalmente las personas más longevas son portadores de múltiples variantes genéticas que influyen en su supervivencia notable, el equipo realizó un estudio de asociación del genoma completo de centenarios. Los centenarios son un modelo de envejecimiento saludable, donde la aparición de la discapacidad en general se retrasa hasta que están bien en sus mediados de los noventa.

Los investigadores construyeron un modelo genético único que incluye 150 variantes genéticas, conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Encontraron que estas 150 variantes se podrían utilizar para predecir si una persona sobrevivió a edades muy avanzadas (más de 95 años) con un alto índice de precisión.

Además, el análisis del equipo se identificaron 19 grupos genéticos o “firmas genéticas” de la longevidad excepcional que caracterizan el 90 por ciento de los centenarios estudiados. Las firmas diferentes se correlacionaron con las diferencias en la prevalencia y en la edad de aparición de las enfermedades como la demencia y la hipertensión, y puede ayudar a identificar subgrupos claves de un envejecimiento saludable, dijeron los autores.

En particular, el equipo encontró que el 45 por ciento de los más antiguos centenarios – los 110 años de edad – tenía una firma genética con la mayor proporción de variantes genéticas de la longevidad.

“Estas firmas genética es un nuevo avance hacia la genómica personalizada y la medicina predictiva, que este método de análisis puede resultar de utilidad general en la prevención y la detección de numerosas enfermedades, así como los usos persolalizados de los medicamentos”, dijeron los autores.

Los investigadores desarrollaron un novedoso sistema de estadística bayesiana para analizar los datos genotipicos de más de 1.000 personas centenarias, y algunos grupos control, e identificar los SNPs que fueron más predictivos de longevidad. El equipo comenzó con los SNPs que eran más probable que estuvieran asociado con la longevidad excepcional, y una vez que los investigadores identificaron 150 SNPs, encontraron que la adición de más variantes no mejoraraba aún más la capacidad de predecir si una persona era un centenario o un sujeto control.

Dr. Sebastiani señaló: “La metodología que hemos desarrollado puede ser aplicado a otros rasgos complejos genéticos, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, el Parkinson, la enfermedad cardiovascular y la diabetes”.

Además de considerar que las variantes genéticas estaban asociadas con la longevidad, los autores analizaron si la ausencia de las variantes estaban asociados a alguna enfermedad. Lo hicieron mediante el análisis de la cantidad de variantes asociados a enfermedades centenarias en comparación con cada uno de los controles. Su análisis encontró poca diferencia entre los dos grupos, lo que sugiere que la presencia de variantes genéticas asociadas con la longevidad es más importante que la ausencia de las variantes asociadas a las enfermedades.

Si estos resultados se confirman, podrían sugerir que “el riesgo de predicción de la longevidad utilizando variantes asociados a la enfermedad pueden ser inexactas y potencialmente engañosa, sin obtener más información acerca de otras variantes genéticas que podrían atenuar ese riesgo”.

Los investigadores observaron que la tasa de precisión fue de un 77 por ciento de las predicciones “, lo que  muestra que los datos genéticos de hecho puede predecir la longevidad excepcional, sin conocimiento de ningún otro factor de riesgo”.

Pero agregó: “Esta predicción no es perfecto, sin embargo, y aunque puede mejorar con un mejor conocimiento de las variaciones en el genoma humano, sus limitaciones confirman que los factores ambientales (por ejemplo, el estilo de vida) también contribuyen de manera importante a la capacidad de los seres humanos para sobrevivir a edades muy avanzadas. ”

Referencia

Paola Sebastiani, Nadia Solovieff, Annibale Puca, Stephen W. Hartley, Efthymia Melista, Stacy Andersen, Daniel A. Dworkis, Jemma B. Wilk, Richard H. Myers, Martin H. Steinberg, Monty Montano, Clinton T. Baldwin, and Thomas T. Perls. Genetic Signatures of Exceptional Longevity in Humans. Science, July 1 2010 DOI: 10.1126/science.1190532

Por supuesto que los procedimientos clásicos del conducto radicular han ayudado a prevenir la pérdida de dientes en millones de personas cada año. Durante el procedimiento, el odontólogo remueve la pulpa dolorosa e inflamada que se observa como un tejido blando dentro del diente enfermo o lesionado que contiene nervios y vasos sanguíneos. Biopelículas regenerativaque constribuyan a la entrega de tejidos para reemplazar a la pulpa dental enferma o dañada, tiene el potencial de ofrecer una alternativa revolucionaria a la remoción de la pulpa.

Los científicos divulgaron el desarrollo de una película de, nano-tamaño – sólo 1 / 50, 000 del grosor de un cabello humano – que contiene una sustancia que podría ayudar a regenerar la pulpa dental. Estudios previos muestran que la sustancia denominada alfa-MSH u hormona estimulante de melanocitos alfa  tiene propiedades anti-inflamatorias. Los científicos demostraron en pruebas de laboratorio que alfa-MSH en combinación con un polímero ampliamente utilizado produce un material que combate la inflamación en los fibroblastos de la pulpa dentaria. Los fibroblastos son el principal tipo de célula que se encuentra en la pulpa dental. Las nano-películas que contienen la alfa-MSH también aumentaron el número de estas células. Esto podría ayudar a revitalizar los dientes dañados y reducir la necesidad de un tratamiento de conducto radicular, sugirieron los autores.

Referencia

Fioretti et al. Nanostructured Assemblies for Dental Application. ACS Nano, 2010; 4 (6): 3277 DOI: 10.1021/nn100713m