Los investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, Alemania, ha completado la secuencia del genoma de un Denisovan, un representante de un grupo asiático de los seres humanos extintos relacionados con los Neandertales. El genoma que fue liberado inmediatamente a la comunidad científica fue publicado en la revista Nature.

En el año 2010 los colegas habían presentado una versión preliminar del genoma de un pequeño fragmento de hueso de un dedo humano descubierto en la Cueva Denisova en el sur de Siberia. Las secuencias de ADN demostraron que este individuo venía de un grupo hasta ahora desconocido de los seres humanos extintos que se han conocido como Denisovans. Junto con su grupo hermano de los Neandertales, los Denisovans son los más cercanos parientes extintos de los seres humanos que viven actualmente.

El equipo de Leipzig ha desarrollado nuevas técnicas sensibles que les ha permitido obtener la secuencia completa del genoma Denisovan usando ADN extraído de menos de 10 miligramos del hueso del dedo con una muy alta resolución.

Este nivel de resolución es suficiente para establecer la relación de los Denisovan, los neandertales y los humanos de hoy en día. La versión actual del genoma completo permite incluso encontrar las pequeñas diferencias entre las copias de los genes que este individuo heredadó de su madre y su padre para ser distinguidos.

El 8 de febrero el grupo de Leipzig dispuso que la secuencia completa del genoma Denisovan estaría disponible para la comunidad científica a través de Internet.

El genoma representa el primero de alta cobertura de la secuencia completa del genoma de un grupo humano arcaico, todo un salto en el estudio de las formas extintas de los seres humanos. Es esperable que los biólogos sean capaces de utilizar este genoma para descubrir los cambios genéticos que son importantes para el desarrollo de la cultura humana moderna y la tecnología, y permitió a los humanos modernos salir de África y distribuirse alrededor del mundo hace unos 100.000 años.

El genoma también se espera que revelan nuevos aspectos de la historia de la Denisovans y los neandertales.

El hueso del dedo fue descubierto por los profesores Anatoly Derevianko y Michail Shunkov de la Academia Rusa de Ciencias en el año 2008, durante sus excavaciones en la Cueva Denisova, un sitio arqueológico único que contiene capas culturales que indican que la ocupación humana en el lugar comenzó hace 280.000 años atrás. El hueso del dedo fue encontrada en una capa que se ha fechado entre 50.000 y 30.000 años atrás.

Además, un molar fue descubierto en la misma cueva también y dio ADN mitocondrial que se asemeja al del hueso del dedo. El molar presenta características morfológicas claramente diferentes a las de los neandertales y los humanos modernos, lo que confirma que pertenece a una especie con una historia evolutiva distinta.

Referencia

Reich D, Green RE, Kircher M, Krause J, Patterson N, Durand EY, Viola B, Briggs AW, Stenzel U, Johnson PL, Maricic T, Good JM, Marques-Bonet T, Alkan C, Fu Q, Mallick S, Li H, Meyer M, Eichler EE, Stoneking M, Richards M, Talamo S, Shunkov MV, Derevianko AP, Hublin JJ, Kelso J, Slatkin M, Paabo S: Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature 2010,  doi:10.1038/nature08976.

Un grupo masivo de hormigas tiene un programa secreto para crear un fenotipo de supersoldado, el problema es que dicho programa ha estado oculto durante aproximadamente 35 a 60 millones años. Hasta que un grupo de investigadores canadienses logró descifrar el enigma evolutivo y crear un nuevo tipo de hormiga supersoldado mediante la activación de la expresión del material genético.

El equipo del Departamento de Biología de la Universidad McGill en Montreal, Canadá, estudió las hormigas del género Pheidole. Las hormigas Pheidole, también conocidas como las hormigas de cabeza grande, son un grupo excepcionalmente diverso con más de 1.100 especies.

Hasta ahora, sabíamos que solo 8 especies de las 1100 era capaces de producir hormigas supersoldados, un fenotipo incluso más grandes que los soldados normales y tienen las cabezas más grandes. Ellos usan su mandíbula descomunal para proteger la colonia al bloquear las entradas a los nidos contra la invasión de otras hormigas.

Las hormigas pueden crecer a partir de larvas en diferentes tipos corporales, incluyendo las soldados, las trabajadores, o las reinas, en función de cómo se alimentan y se crian dentro de la colonia. El equipo analizó la estructura genética particular de los supersoldados y encontró el mecanismo para su crecimiento, una hormona juvenil.

Cuando el equipo aplicó la hormona a las larvas de estas especies, se encontraron que era fácil crear la supersoldados. La sorpresa llegó cuando intentaron una técnica similar a las especies que normalmente no producen tales hormigas supersoldados. El hallazgo de encontraron que todavía podían crear este fenotipo en estas especies, mediante la activación de los genotipos de un ancestro común del género Pheidole.

Estos rasgos ancestrales, conocidas desde la época de Darwin, se producen en todo el mundo natural. Pueden permanecer bloqueado en su lugar durante millones de años, pero un cambio en el medio ambiente puede liberados y la sección natural llevarlos adelante.

El biólogo estadounidense William Morton Wheeler postuló que el medio ambiente podría estimular la producción de estos retrocesos genéticos, pero este último trabajo abre una nueva ruta en la manipulación genética de los organismos avanzados.

Los autores sugirieron que toda una nueva gama de plantas y animales podrían ser diseñadas mediante el uso de esta técnica para activar rasgos físicos que permanecen ocultos.

Referencia

Rajendhran Rajakumar, Diego San Mauro, Michiel B. Dijkstra, Ming H. Huang, Diana E. Wheeler, Francois Hiou-Tim, Abderrahman Khila, Michael Cournoyea, and Ehab Abouheif. Ancestral Developmental Potential Facilitates Parallel Evolution in Ants. Science 6 January 2012: 335 (6064), 79-82. DOI:10.1126/science.1211451.

El primer inventario completo de los cambios epigenéticos durante varias generaciones muestra que estos a menudo no se conservan en el tiempo, por lo que probablemente tiene efectos limitados sobre la evolución a largo plazo. Esto de acuerdo a un artículo publicado en la revista Nature por científicos de Alemania utilizando la planta modelo Arabidopsis thaliana.

Cuando Charles Darwin publicó su libro sobre la evolución, la teoría de Lamarck de la transformación fue desacreditada por muchos científicos. Sin embargo, en la última década hemos aprendido que el medio ambiente puede, después de todo dejar huellas en los genomas de los animales y las plantas, en forma de las llamadas modificaciones epigenéticas. Los científicos del Instituto Max Planck de Biología del Desarrollo en Alemania han producido el primer inventario completo de los cambios epigenéticos espontáneos que ocurren en un genoma.

Utilizando Arabidopsis thaliana, el modelo por excelencia de la genética moderna en plantas, los investigadores determinaron qué frecuencia y en qué parte del genoma ocurren estas modificaciones epigenéticas y además la frecuencia con que desaparecen estas. Interesantemente ellos encontraron que los cambios epigenéticos son de varios órdenes de magnitud más frecuentes que las mutaciones del ADN convencional, pero también a menudo de corta duración. Por lo tanto, probablemente mucho menos importante para la evolución a largo plazo de lo que se pensaba.

El equipo se centró en una de las marcas epigenéticas más importante, la metilación del ADN que se adjunta a la mayoría de las citosinas del ADN. La información genética en sí misma se mantiene intacta luego de estas modificaciones.

Para determinar la tasa y la distribución de los cambios de la metilación en el genoma, los biólogos alemanes utilizaron diez líneas de Arabidopsis. Estas líneas provenían de la misma población, pero se había propagado de forma independiente durante 30 generaciones de autofecundación. En el genoma de la última generación los científicos registraron luego las diferencias en el patrón de metilación en comparación con su antepasado común. Por lo tanto elaboraron para cada individuo un mapa completo de las citosinas metiladas en el genoma, el llamado metiloma.

Para cada línea de planta fueron capaces de mirar a unos 14 millones de citocinas metiladas. En promedio, cada planta tenía casi 3 millones de citosinas metiladas. La gran mayoría de estas eran las mismas en todas las líneas, pero un 6 por ciento había cambiado desde que las líneas se habían separado. En estas posiciones, por lo menos uno de los individuos era diferente, ya sea con la ganancia de la metilación o la perdida en relación con el antepasado. En cada una de las líneas había alrededor de 30.000 epimutaciones, es decir 1.000 veces más que las mutaciones del ADN.

Con 30.000 epimutations después de 30 generaciones, los genetistas se espera que 1.000 epimutaciones ocurrieran en cada generación. Cuando se compararon directamente los padres y sus descendientes inmediatos, se sorprendieron al encontrar que la tasa de epimutaciones fue de tres a cuatro veces mayor. Por lo que los científicos concluyeron que muchas epimutaciones no son aparentemente estables y vuelven a su estado original después de un par de generaciones.

Estos experimentos muestran que los cambios de metilación son a menudo reversibles. En otras palabras, las epimutaciones nuevas a menudo no se mantienen en el largo plazo. Sólo cuando la selección gana a lo largo de la reversión puede que estas epimutaciones afecten en la evolución. Por lo tanto una nueva epimutación para mantenerse en el tiempo debe tener una ventaja evolutiva tan fuerte que puede llegar a establecerse antes de perderse de nuevo. Debido a que las mutaciones inversas no ocurren necesariamente en la siguiente generación, sigue siendo posible que las diferencias epigenéticas contribuyen a la herencia de los caracteres entre padres e hijos o abuelos y sus nietos.

Otra diferencia con las mutaciones comunes es que epimutaciones no ocurren al azar, sino por le contrario ocurren a menudo en los mismos lugares en el genoma. Mientras que los genes podrían a menudo estar afectados de manera desproporcionada, la metilación de los elementos móviles del ADN era muy estable.

La importancia de la epigenética para la salud humana es el hecho de que algunos cambios epigenéticos pueden ser desencadenados por factores externos. Hay evidencia de que la nutrición o el vínculo entre los niños y sus padres pueden dejar huellas en el genoma que se pueden pasar a la siguiente generación. La poca estabilidad de la metilación del ADN implica, sin embargo, que tales diferencias no necesariamente duran para siempre, que probablemente no es una mala idea porque el hambre no puede durar para siempre. También significa que probablemente la alteración de la metilación del ADN con frecuencia no puede ser objeto de la selección natural.

Los resultados de los científicos del Instituto Max Planck demuestran que las diferencias epigenéticas también pueden surgir de forma espontánea, sin cambios drásticos en el medio ambiente. Después de todo, las condiciones de crecimiento en el invernadero, donde cada una de las 10 líneas se propagó, eran constantes.

¿Serán estos cambios solo un fenómeno asociado a las plantas? ¿Serán propios de las metilaciones y no de otros cambios epigenéticos?

Referencia

Claude Becker, Jörg Hagmann, Jonas Müller, Daniel Koenig, Oliver Stegle, Karsten Borgwardt, Detlef Weigel. Spontaneous epigenetic variation in the Arabidopsis thaliana methylome. Nature, 2011; DOI:10.1038/nature10555

Medicinal Genomics, una compañía holandesa pionera en la genómica de las plantas medicinales, ha anunciado hoy que ha secuenciado el genoma completo de dos variedades de marihuana: Cannabis sativa y Cannabis indica, en lo que constituye hasta hoy el montaje de la colección más grande de genes conocidos de esta controvertida planta terapéutica. La purificación del ADN se realizó en las instalaciones de investigación de la compañía en Ámsterdam, y la secuencia se llevó a cabo por varios proveedores de servicios, incluyendo la última tecnología 454 de secuenciación masiva de Roche.

Según los autores, a pesar de la evidencia convincente de los beneficios terapéuticos del cannabis, la investigación genómica sobre esta planta era muy pobre hasta el dia de hoy. Anteriormente, sólo dos millones de bases de secuencia de Cannabis habían sido depositados en el GenBank, una base de datos de secuencia proporcionada por el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI).

Hasta la fecha, Medicinal Genomics ha secuenciado más de 131 mil millones de bases de la secuencia, lo que representa un aumento de 65.000 veces en lo que se ha compartido públicamente sobre el genoma de Cannabis. Al mismo tiempo, la compañía ha publicado las secuencias obtenidas de Cannabis sativa en el servicio en EC2 de Amazon, un servicio de almacenamiento público que permitirá el acceso de la comunidad científica para llevar a cabo nuevas investigaciones. La secuencia del genoma de Cannabis indica se pondrá a disposición en el servidor EC2 de Amazon en un par de semanas también. Las anotaciones del genoma serán accesible a través de una aplicación iPad que la compañía espera lanzar en el otoño.

Para la compañía es muy importante proporcionar a la comunidad científica los datos sin procesar de la secuencia lo más rápido posible. La investigación científica actual sugiere que algunos de los compuestos no tóxicos de esta planta en última instancia, pueden llegar a ser importantes en la terapia de algunas enfermedades muy importantes, incluyendo el cáncer y las enfermedades inflamatorias.

Más del 40 de las solicitudes hechas en EE.UU. por la Food and Drug Administration (FDA) aprobaron la evaluación de ensayos clínicos del cannabis como terapia se ya se han completado o están en curso, de acuerdo con la información obtenida de www.clinicaltrials.gov .

Es excelente para ver las políticas de liberación rápida de los datos de la secuencia, algo que si bien es común en las organizaciones públicas no lo es tanto en las Compañías privadas, sobre todo cuando se trata de estos genomas desafiantes.

Con el genoma completo en la mano, los investigadores podrán comenzar a identificar los compuestos no psicoactivos o vías enzimáticas para aclarar mejor los beneficios terapéuticos del cannabis, incluyendo las propiedades anti-cancerígenas de la planta. Estas vías pueden ser optimizados en la planta o clonados en otras plantas u organismos para una producción más eficiente. Además, puede ser posible a través de la secuencia del genoma obtener variedades atenuadas de los efectos psicoactivos del cannabis, al tiempo que se mejoran los aspectos medicinales.

Referencia

Secuencia del genoma: http://csativa.elasticbeanstalk.com/

Sitio web de la Compañia Medicinal Genomics: http://www.medicinalgenomics.com/

Desde el descubrimiento de numerosas muertes y casos graves en Alemania y otros países europeos por un brote de una cepa supertóxica de Escherichia coli, los científicos y expertos en salud pública sabían que estaban en presencia de algo inusual. Ahora, los primeros resultados de los proyectos de secuenciación del genoma de la cepa de Escherichia coli enterohemorrágica parecen confirmar algo que nunca antes se había visto. Una bacteria híbrida que combina lo peor de varias cepas bacterianas es una posible causa de tantos estragos.

Científicos del Instituto de Genómica de Beijing (BGI), en Shenzhen, China, han anunciado que han secuenciado completamente los 5,2 millones de pares de bases del genoma de esta bacteria y afirman que la adquisición de genes de virulencia que esta cepa enterohemorrágica puede ser la causa de su supertoxicidad.

El brote, que ha causado problemas en las relaciones comerciales europeas, sigue creciendo y más de 16 pacientes han muerto. El origen de la bacteria sigue siendo un enigma. Los pepinos de España, originalmente señalados como la posible fuente , fueron absueltos el martes y no han sido sustituidos por otros sospechosos. Todos los investigadores saben que los vegetales crudos son los más propensos a ser acusados de responsables del brote.

Los resultados científicos fueron anunciados en sendas conferencia de prensa en China y Alemania y dan cuenta de la extraordinaria velocidad de la actual tecnología de secuenciación y de la disposición de los científicos de poner a disposición de la comunidad científica mundial toda la información referente al genoma de este microorganismo de forma gratuita.

La secuencia del genoma sugiere que la bacteria es un híbrido, es decir, una nueva cepa patógena de E. coli.

Los investigadores afirman que el genoma del microorganismo, obtenido en sólo 3 días, comparte el 93% de su secuencia con una cepa de E. coli enterohemorrágica aislada en la República Centroafricana y que se sabe causa diarrea grave. Sin embargo, al parecer esta nueva cepa ha adquirido varios genes que hacen que sea más patógeno, probablemente en un proceso llamado transferencia horizontal de genes, en la que los microbios intercambian información genética.

Los científicos chinos del BGI, describieron que un fragmento del genoma parece haber venido de otros agentes patógenos de los alimentos como Salmonella enterica, mientras que otros genes son altamente homólogos a los encontrados en la cepa de E. coli enterohemorrágicas O25: H4-ST131. Es decir, presenta todo un arsenal de genes virulentos de distintos microorganismos.

El BGI ha puesto la secuencia disponible para todos los investigadores y en el análisis también confirmaron que el microbio es resistente a muchos antibióticos. Estos incluyen aminoglucósidos, macrólidos, y la beta-lactámicos. Esto añade dificultades para el tratamiento con antibióticos de este bacteria aunque la mayoría de los paciente no son tratados con antibióticos, ya que muchos científicos creen que empeorara las cosas, porque matar las bacterias enterohemorrágica aumenta la liberación de más toxinas.

La secuencia del genoma no solo nos ayudará a comprender mejor las características virulentas que estarían codificadas en el genoma de la bacteria sino también comprender cómo surgió la cepa. Es decir, el proceso evolutivo para obtener esta cepa híbrida es muy extraño y puede ser una científicamente muy interesante.

Referencia

BGI Sequences Genome of the Deadly E. Coli in Germany and Reveals New Super-Toxic Strain, 2011-06-02 15:28:36. http://www.genomics.cn/en/news_show.php?type=show&id=644

La secuencia completa de la cepa bacteriana de E. coli TY-2482 se encuentra disponible gratuitamente en el sitio: ftp://ftp.genomics.org.cn/pub/Ecoli_TY-2482.

La compañia Cofactor Genómica junto con Knome y Life Technologies construyeron las bibliotecas de ADN genómico y secuenciaron completamente el genoma de Ozzy Osbourne. Cofactor generó aproximadamente los 39 Gb de datos de la secuencia, con una cobertura 13x de cobertura mientras que Knome se encargó de la interpretación analítica.

Aunque en un principio se mostró exceptico con el proyecto finalmente aceptó y pasó a engrosar una corta lista de celebridades y científicos que hoy día conocen la secuencia completa de su genoma.

¿Qué encontraron en el genoma de Ozzy que pueda explicar parte de sus comportamientos y adicciones?

Algo no muy sorprendente a la luz de los últimos descubrimientos es un pequeño segmento del cromosoma 10 que Ozzy que tiene un linaje con el hombre de Neandertal. Durante mucho tiempo se creia que los Neandertales no tuvieron descendientes hoy en día, pero resulta que los asiáticos y los europeos tienen alguna evidencia de linaje con los Neandertal que Ozzy comparte. “Ozzy, por supuesto, le dio mucha risa escichar esto. Pero no es muy sorprendente pues por el ejemplo el genoma del fundador de Knome, George Chrich, tiene alrededor de tres veces más de estas secuencias que Ozzy.

Otras cosas curiosas que reveló su genoma fueron:

• Ozzy es seis veces más propenso que una persona promedio a ser adicto al alcohol y 1.3 veces más probabilidades de ser adicto a la cocaína.
• Tiene una mutación en uno de los genes para procesar el alcohol, el gen ADH4, lo que le permite metabolizar el alcohol más eficiente que una persona promedio. Ozzy admite que él solía tomar uno o dos botellas de coñac al día.
• Es 2,6 veces más propensas a tener alucinaciones cuando fuma cannabis.
• Tiene una menor probabilidad de que tenga una dependencia a la heroína y al tabaco. Ozzy dijo que nunca le gustó la heroína, ya que siempre le hacía vomitar y que era más fácil para él dejar de fumar cigarrillos que otras drogas.
• Es más propensos a tener alergias, incluyendo a los ácaros del polvo.

El príncipe de las tinieblas es así la primera estrella de rock que tiene su genoma completamente secuenciado. Cuando le preguntaron sobre que otra estrella debería tener su genoma secuenciado no baciló en mencionar a su coterraneo Keith Richards de los Rolling Stones.

Referencia

Cofactor Genomics and Knome Deliver Sequence Data and Interpretation for Ozzy Osbourne Genome. http://www.cofactorgenomics.com/cofactor-genomics-and-knome-deliver-sequence-data-and-interpretation-for-ozzy-osbourne-genome/

La diversidad de tamaños del genoma en las plantas y animales ha fascinado, pero al mismo tiempo desconcertado a los científicos ya que esta variación se detectó por primera vez en el siglo 20. ¿Cómo y por qué ha evolucionado esta diversidad? Son importantes preguntas sin respuesta, porque sabemos que el tamaño de los genomas tiene consecuencias biológicas y ecológicas que afectan la distribución y la persistencia de la biodiversidad.

Hay una asombrosa diversidad de tamaños de genoma. El genoma más pequeño notificado hasta la fecha (0.0023 pg de ADN) se encuentra en un parásito (Encephalitozoon intestinalis) de los seres humanos y de otros mamíferos. El genoma humano, (3,0 pg)  es 1300 veces más grande que este, pero a su vez es  insignificante en comparación a los que se encuentran en algunos animales y plantas.

Entre los animales, algunos anfibios tienen genomas extremadamente grandes, pero el mayor registrado hasta ahora pertenece al pez Protopterus aethiopicus con 132,83 pg.

Entre las plantas, el poseedor del récord durante 34 años fue una especie de planta floral Fritillaria assyriaca hasta que a principios de este año un grupo holandés descubrió que un híbrido natural de Trillium (Trillium hagae) poseía un genoma tan sólo 4% más grande que Fritillaria assyriaca (132,50 pg).

Esto se pensaba en general que se acerca el tamaño máximo que podría alcanzar un genoma, hasta que un equipo de científicos de  descubrió que el genoma de otro pariente cercano de la hierba, París japonica tiene un genoma 15% mayor (152,23 pg) que el genoma de Trillium o del pescado.

“Estábamos asombrados al descubrir que esta planta asombrosa pequeña tenía un genoma tan grande – es tan grande que cuando se estira hacia fuera, sería más alto que el Big Ben” dijeron los autores.

“Algunas personas pueden preguntarse cuáles son las consecuencias de un genoma tan grande y si realmente importa si un organismo tiene más ADN que el otro. La respuesta es un rotundo” sí, sí “, y las consecuencias operan en todos los niveles de la célula hasta el organismo entero. En las plantas, las investigaciones han demostrado que las especies con genomas grandes tienen un mayor riesgo de extinción, están menos adaptados a vivir en suelos contaminados y son menos capaces de tolerar condiciones ambientales extremas, todos de gran relevancia en el cambiante mundo de hoy “.

Otro ejemplo de la importancia  del tamaño del genoma en animales y plantas, es el hecho de que mientras más ADN hay en un genoma, más tiempo tarda una célula para copiar todo su ADN y dividirse. El efecto multiplicador de esto es que puede tomar más tiempo para que un organismo con un genoma más grande pueda completar su ciclo de vida que uno con un genoma pequeño. No es casualidad que muchas plantas que viven en los desiertos que deben crecer rápidamente después de las lluvias tienen genomas pequeños que les permite crecer rápidamente. Por el contrario, las especies con grandes genomas crecen mucho más lentamente y son excluidos de tales hábitats.

Referencia

Jaume Pellicer, Michael F. Fay, Ilia J. Leitch. The largest eukaryotic genome of them all? Botanical Journal of the Linnean Society, 2010; 164 (1): 10 DOI: 10.1111/j.1095-8339.2010.01072.x

Hasta hace poco, E. cuniculi, un hongo parásito que se encuentra comúnmente en los conejos y que también puede ser mortal para las personas inmunocomprometidas, era considerado como el que el más pequeño genoma nuclear conocida. Sus 2,9 millones de pares de bases (Mbp) y aproximadamente 2.000 genes, es más pequeño que el de muchas bacterias y unas 2000 veces más pequeño que el tamaño del genoma humano.

Pero ahora, un equipo de investigadores secuenciaron el genoma del parásito E. intestinalis, estrechamente relacionado con E. cuniculi. El genoma de la especie hermana de E. cuniculi, que infecta el intestino humano, es un 20 por ciento menor, es decir sólo 2.3 Mbp.

“En un extremo del espectro, los genomas puede ser más grandes, casi sin límite, pero si hay un límite para lo pequeño que puedan ser. “La pregunta que nos fascinó fue en un genoma extremadamente pequeño, ¿qué más se puede perder?”
Los investigadores compararon el genoma de E. cuniculi y E. intestinalis y encontraron poca diferencia en general pero si que los extremos estaban “recortados” en E. intestinalis.

“Los cromosomas son largas hebras de ADN y E. intestinalis parece haberse “cortado el pelo” eliminando así cientos de genes, pero solo en los extremos de los hilos de ADN,” dijeron los autores.

Referencia

Nicolas Corradi, Jean-François Pombert, Laurent Farinelli, Elizabeth S. Didier, Patrick J. Keeling. The complete sequence of the smallest known nuclear genome from the microsporidian Encephalitozoon intestinalis. Nature Communications, 2010; 1 (6): 1 DOI: 10.1038/ncomms1082

Las secuencias del genoma liberado lo conforman cinco lecturas de una variedad de referencia del trigo y brinda a los científicos y los criadores que completan el 95% de todos los genes de trigo. Este es uno de los mayores proyectos de genoma realizado, y la liberación rápida de los datos públicos que se espera acelerar de forma significativa mediante el uso de la información para las empresas de mejoramiento genético.

“El tamaño del genoma del trigo es cinco veces más grande que el genoma humano y presenta un enorme desafío para los científicos. La secuencia del genoma es una herramienta importante para los investigadores y los mejoradores de plantas. Por lo tanto con poner a disposición del público nos estamos asegurando una investigación financiada con fondos públicos tenga la mayor repercusión posible. ”

“Esta es una contribución excepcional a los esfuerzos mundiales por completar el mapa del genoma trigo. Mediante el uso de la tecnología de secuenciación genética desarrollada en el Reino Unido ahora tenemos la capacidad para mejorar los cultivos del futuro o simplemente acelerar el proceso de la reproducción natural para seleccionar las variedades que pueden crecer en condiciones difíciles”.

Completar el genoma requiere más lectura y un trabajo significativo en la anotación del conjunto de los datos de los cromosomas. A gran escala, los programas rápidos de secuenciación de este tipo se han hecho técnicamente posibles por la tecnología avanzada de las plataformas 454 Life Science de secuenciación de genomas.

“Los datos de la secuencia del genoma de esta variedad de referencia de trigo nos permitirá sondear las diferencias entre las variedades con diferentes características. Al comprender las diferencias genéticas entre las variedades con diferentes características se pueden desarrollar nuevos tipos de trigo más capaces de lidiar con la sequía, la salinidad o con condiciones de ofrecer un mayor rendimiento”.

Los datos de la secuencia puede ser utilizada por los científicos y los criadores de plantas para desarrollar nuevas variedades a través de reproducción acelerada convencionales u otras tecnologías.

“Las recientes alzas de precios a corto plazo en los mercados del trigo han demostrado la vulnerabilidad de nuestro sistema alimentario a los golpes y a la posible escasez. La mejor manera de apoyar una seguridad alimentaria es el uso de las estrategias modernas de investigación para entender cómo podemos ofrecer un aumento sostenible de los rendimientos de los cultivos, especialmente en la cara del cambio climático. secuenciación del genoma de este tipo es una estrategia absolutamente crucial, sobre la base de trabajos anteriores. El conocimiento de estas secuencias del genoma permitirá ahora los fitomejoradores poder identificar las mejores secuencias genéticas para utilizar como marcadores en los programas de mejoramiento acelerado”.

“En los últimos años la tecnología genómica ha avanzado hasta el punto que los científicos ahora pueden producir datos de la secuencia de las plantas con genomas tan grande como el trigo a un ritmo inimaginable hace unos años. Este es un logro impresionante, a pesar de los obstáculos significativos que aún se enfrentan al interpretar y comprender completamente la información “.

Una característica clave de esta investigación ha sido la liberación rápida de los datos en el dominio público para permitir que otros científicos y empresas dpuedan intervenir rápidamente y emplearla en aplicaciones prácticas

Referencia

Wheat Genome Sequencing Consortium: www.wheatgenome.org

La comparación del genoma completo, realizada por los biólogos evolutivos de la Universidad de California en Berkeley, descubrió más de 30 genes con mutaciones en el ADN que se han vuelto más frecuentes en los tibetanos que en los chinos Han, casi la mitad de los cuales están relacionados con cómo el cuerpo usa el oxígeno. Una mutación en particular aparece en menos del 10 por ciento de los chinos Han y casi en el 90 por ciento de todos los tibetanos.

“Este es el más rápido cambio genético jamás observado en los seres humanos”, dijo Rasmus Nielsen, profesor UC de Berkeley, quien dirigió el análisis estadístico. “Para un cambio muy fuerte, mucha gente habría tenido que morir simplemente por el hecho de que tenían la versión incorrecta de un gen.”

La mutación generalizada en los tibetanos está cerca de un gen llamado EPAS1, el llamado “gen super atleta” identificado hace varios años y llamado por algunas variantes del gen que se asocia con el desempeño atlético mejorado, dijo Nielsen. El gen codifica para una proteína implicada en la detección de los niveles de oxígeno y tal vez en el equilibrio del metabolismo aeróbico y anaeróbico.

Los nuevos hallazgos podrían conducir a los científicos al desubrimiento de nuevos genes que tengan un papel en cómo el cuerpo se ocupa de la falta de oxígeno, y tal vez explique algunas enfermedades, como la esquizofrenia y la epilepsia, asociado a la privación de oxígeno en el útero, dijo.

“Se busca una rápida evolución en los genes porque debe haber algo importante acerca de ese gen obligándolo a cambiar tan rápido”, dijo. “El nuevo descubrimiento es realmente la primera vez que la información evolutiva solo nos ha ayudado a identificar una importante función de un gen en los seres humanos.”

La adaptación a niveles bajos de oxígeno ha permitido a muchos pueblos, de los andinos a los tibetanos, que viven a gran altura. Cuando las personas que viven a altitudes normales se mueven por encima de los 13.000 pies, donde los niveles de oxígeno son un 40 por ciento más bajos que en el nivel del mar, por lo general se cansan fácilmente, tienen dolores de cabeza, producen bebés con bajo peso al nacer y tienen una tasa de mortalidad infantil más alta. Los tibetanos no tienen ninguno de estos problemas, a pesar de la saturación de oxígeno más bajos en la sangre y reducción de los niveles de hemoglobina. La hemoglobina, que da a la sangre su color rojo, se une y transporta el oxígeno a los tejidos del cuerpo.

Nielsen utilizó los datos sobre el genoma producida por el Instituto de Genómica de Beijing (BGI) en Shenzhen, centro insignia del genoma de China, para desentrañar los cambios genéticos asociados con estos cambios fisiológicos.

“Estamos buscando las huellas de la selección pasado para encontrar algo funcional en nuestro genoma”, dijo Nielsen

Los investigadores del BGI obtuvieron el ADN de 50 tibetanos que viven en la Región Autónoma del Tíbet de China y 40 chinos Han de Beijing. Los tibetanos vivían en dos aldeas situadas a altitudes de 4.300 metros (14.100 pies) y 4.600 metros (15.100 pies). Todos informaron de al menos tres generaciones de antepasados habían vivido en el mismo sitio. Después de obtener el consentimiento informado, los investigadores chinos tomaron muestras de sangre de los participantes y midieron la saturación del oxígeno, la concentración de los glóbulos rojos y el contenido de hemoglobina en su sangre.

De vuelta en el laboratorio, el equipo del BGI secuenciaron sólo los genes activos, o exones, de cada individuo. Esto implicó cortar el ADN en muchas piezas cortas, cada una secuenciadas alrededor de 18 veces con las máquinas de secuenciación del estado de la técnica Illumina, y luego fueron superpuestas para montar el genoma completo de cada persona.

Luego localizaron todas las mutaciones puntuales, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP), en los años 90 y luego compararon los genomas tibetanos y Han separados a un grupo control de 100 europeos.

El análisis reveló que el ancestro común de los tibetanos y los chinos se dividieron en dos poblaciones cerca de 2.750 años, con todo el grupo que se trasladó a la meseta tibetana. Este grupo finalmente se redujo, mientras que la población Han aumentó de forma espectacular. Hoy en día, los chinos Han son el grupo étnico dominante en China continental.

“No podemos distinguir mestizaje y la sustitución”, dijo Nielsen. “Los chinos Han y los tibetanos son tan diferentes el uno del otro como si los hubieran reemplazado por completo a los tibetanos alrededor de 3.000 años atrás.”

Los genomas de los tibetanos y los chinos Han son esencialmente idénticas en cuanto a la frecuencia de polimorfismos en los aproximadamente 20.000 genes, aunque unos 30 genes se destacó por grandes diferencias entre los tibetanos y los Hans.

“Hicimos una lista de los genes que cambiar más”, dijo Nielsen, “y lo que era fascinante era que, bingo, en la parte superior de la lista de los genes que más cambiaron estan relacionados con la respuesta al oxígeno. ”

El SNP, con el cambio más dramático en la frecuencia, del 9 por ciento en chinos Han a 87 por ciento en los tibetanos, se asoció con menor número de glóbulos rojos y los menores niveles de hemoglobina en los tibetanos. Esa variación se produjo cerca de un gen llamado EPAS1, que estudios anteriores sugiereron que está involucrado en la regulación de la hemoglobina en la sangre como respuesta a los niveles de oxígeno. La mutación puede estar en un factor de transcripción que regula la actividad de EPAS1.

Otras variantes muy seleccionados estaban cerca de los genes de las versiones fetales y adultos de los genes de globina, que producen las proteínas estructurales de la hemoglobina.

Dos otros genes que muestran un cambio dramático en la frecuencia se han relacionado con la anemia, mientras que varios otros genes han sido relacionados con enfermedades, como la esquizofrenia y la epilepsia, posiblemente causado por los niveles bajos de oxígeno en el útero.

Referencia

Xin Yi, Yu Liang, Emilia Huerta-Sanchez, Xin Jin, Zha Xi Ping Cuo, John E. Pool, Xun Xu, Hui Jiang, Nicolas Vinckenbosch, Thorfinn Sand Korneliussen, Hancheng Zheng, Tao Liu, Weiming He, Kui Li, Ruibang Luo, Xifang Nie, Honglong Wu, Meiru Zhao, Hongzhi Cao, Jing Zou, Ying Shan, Shuzheng Li, Qi Yang, Asan, Peixiang Ni, Geng Tian, Junming Xu, Xiao Liu, Tao Jiang, Renhua Wu, Guangyu Zhou, Meifang Tang, Junjie Qin, Tong Wang, Shuijian Feng, Guohong Li, Huasang, Jiangbai Luosang, Wei Wang, Fang Chen, Yading Wang, Xiaoguang Zheng, Zhuo Li, Zhuoma Bianba, Ge Yang, Xinping Wang, Shuhui Tang, Guoyi Gao, Yong Chen, Zhen Luo, Lamu Gusang, Zheng Cao, Qinghui Zhang, Weihan Ouyang, Xiaoli Ren, Huiqing Liang, Huisong Zheng, Yebo Huang, Jingxiang Li, Lars Bolund, Karsten Kristiansen, Yingrui Li, Yong Zhang, Xiuqing Zhang, Ruiqiang Li, Songgang Li, Huanming Yang, Rasmus Nielsen, Jun Wang, and Jian Wang. Sequencing of 50 Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude. Science, 2 July 2010: Vol. 329. no. 5987, pp. 75 – 78 DOI: 10.1126/science.1190371