Al parecer terminó la carrera por cumplir el sueño del genoma de $ 1.000. La unidad Ion Torrent ,de la compañía Life Technologies informó que ha comenzado a tomar pedidos de un nuevo instrumento que es capaz de secuenciar del genoma humano en un día por solo $ 1,000 en una servidor independiente.

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Un equipo internacional de investigadores ha secuenciado por primera vez el genoma humano de un aborigen australiano. Los resultados, publicados en la revista Science reinterpretan la prehistoria de nuestra especie.

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Según el dogma, una simple comparación detallada entre el ADN y el ARN en las células humanas debiera secuencias casi idénticas. Si embargo un nuevo estudio ha descubierto un sorprendente número de casos en que las secuencias de ambos polímeros no coinciden, como se ha asumido desde hace tiempo. Estas diferencias entre el ADN y el ARN generan proteínas que no coincidan exactamente con los genes que las codifican. Darwin, quien no conocía de mutaciones ni de constitución genética de las especies, hablaba de cambios y alteraciones.

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Entre los grandes simios, los orangutanes son los primos de los seres humanos más distantes. Estos habitantes de los árboles han estado durante mucho tiempo en peligro de extinción en su hábitat natural en las selvas de Sumatra y Borneo en el sudeste asiático. Ahora, un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Washington ha descifrado la secuencia del ADN genómico de un orangután de Sumatra. Con este genoma como referencia, a continuación, los científicos secuenciaron los genomas de otros cinco de Sumatra y cinco orangutanes de Borneo.

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Durante millones de años, los retrovirus, que insertan su material genético en el genoma del huésped como parte de su replicación, han dejado restos de su material genético en los genomas de vertebrados. En un estudio reciente, publicado 29 de julio en la revista de acceso abierto PLoS Patógenos, un equipo de investigadores han encontrado que los genomas humanos y de otros vertebrados también contienen muchas secuencias antiguas de Ébola / Marburgviruses y Bornaviruses – dos familias de virus mortales.

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Un equipo internacional de investigadores ha secuenciado el genoma del Neandertal, utilizando muestras del  huesos del tamaño de una pastilla obtenidos a partir de tres huesos de Neandertal encontrados en una cueva en Croacia. Los resultados aparecen en la primera edición de mayo de la revista Science, que es publicada por la AAAS, una sociedad científica sin fines de lucro.

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Los investigadores siempre se han preguntado por qué las personas que habitan en el Tíbet  pueden vivir en alturas que para la mayoría de los seres humanos para convertirse en condiciones amenazanges para la vida. Pues bien, un nuevo estudio responde a ese misterio, en parte, al mostrar que a través de miles de años de selección natural, los habitantes resistentes del centro-sur de Asia han desarrollado 10 genes únicos para el procesamiento del oxígeno que les ayudan a vivir en climas más altos.

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Los virus han desempeñado una importante función en la configuración de la variabilidad genética humana, estom según un estudio publicado el 19 de febrero en la revista de acceso abierto PLoS Genetics. Los investigadores de la Universidad de Milán y el Politécnico de Milán, Italia, utilizaron la genética de poblaciones para identificar las variantes genéticas que aumentan la susceptibilidad a las infecciones virales o nos protegen de esas infecciones.

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Los genomas humanos de los bosquimanos y de los bantúes del África Meridional fueron secuenciados por un equipo de científicos que buscan una mayor comprensión de la variación genética humana y sus efectos en la salud humana. Las conclusiones del estudio fueron publicados en la revista Nature el 18 de febrero de 2010, el dia de mi cumpleaños. La investigación fue efectuada por científicos de América, África, y Australia, con el apoyo de la Universidad de Penn State y de varias empresas de los Estados Unidos.

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Gracias a unos pocos mechones de pelo encontrados congelados por mas de 4.000 años en Groenlandia científicos daneses han secuenciado el primer genoma de un ser humano antiguo.

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