Un equipo internacional de investigadores ha diagnosticado cáncer de prostata a una momia egipcia ptolomaica de hace 225o años. Este sería el caso más antiguo conocido de cáncer de próstata en el antiguo Egipto y el segundo más antigua en todo el mundo. Solo superada por el diagnóstico de cáncer de próstata del esqueleto de 2700 años de un rey escita en Rusia.

El nuevo estudio publicado en la revista International Journal of Paleopathology, sugiere que los investigadores anteriores pueden haber subestimado la prevalencia del cáncer en las poblaciones antiguas, ya que los análisis por Tomografía computarizada (TC) capaces de encontrar tumores que miden tan sólo 1 a 2 milímetros de diámetro, no estuvieron disponibles hasta 2005.

El cáncer de próstata empieza en la glándula prostática, una parte integral del sistema reproductivo masculino. La glándula produce una sustancia lechosa que forma parte del semen y se ubica debajo de la vejiga de un hombre. En los casos agresivos de la enfermedad, las células prostáticas cancerosas pueden hacer metástasis y propagarse por el torrente sanguíneo e invadir los huesos.

Después de realizar las exploraciones de alta resolución con la TC en tres momias egipcias de la colección del Museo Arqueológico Nacional de Lisboa, los científicos detectaron muchos tumores pequeños y redondos en la pelvis de la momia M1 y la columna vertebral lumbar, así como en la parte superior del brazo y los huesos de la pierna. Estas son las áreas más afectadas por el cáncer de próstata metastásico.

Los investigadores han buscado durante mucho tiempo poder detectar evidencia de cáncer en los esqueletos y carnes momificadas de los muertos antiguos. Sin embargo, los casos registrados de cáncer en las poblaciones antiguas son raros. De hecho, un estudio publicado en 1998 calcula que sólo 176 casos de tumores óseos habían sido reportados entre decenas de miles de seres humanos antiguos examinados. El bajo número de casos provocó una teoría de que el cáncer sólo comenzó a florecer en la era industrial moderna, cuando los carcinógenos se hicieron más generalizado en los alimentos y en el medio ambiente y proliferar cuando la gente comenzó a vivir más tiempo, dando a los tumores más tiempo para desarrollarse.

Sin embargo, según algunos antropólogos las poblaciones antiguas no eran ajenos a los agentes carcinógenos. El hollín de las chimeneas de leña y las chimeneas, por ejemplo, contiene sustancias conocidas que causan cáncer en los humanos. Según los autores el cáncer era muy frecuente en el pasado, más frecuente de lo que hemos sido capaces de ver.

Pero esta situación puede estar cambiando gracias al acceso de los antropólogos a la nueva generación de tomógrafos de alta resolución de. El equipo utilizado en este trabajo tiene una resolución 0,33 milímetros por pixel, lo que permite a los radiólogos visualizar tumores milimétricos.

Para los científicos que estudian el origen del cáncer y la compleja interacción del medio ambiente, la dieta y los genes sobre la prevalencia de la enfermedad, este trabajo podría arrojar una nueva luz sobre esta enfermedad que ha plagado a la humanidad durante miles de años, si no más. Conocer mejor los orígenes de una enfermedad sin dudas ayudará a comprenderla mejor y lograr su cura.

Referencia

Carlos Pratesa, Sandra Sousaa, Carlos Oliveiraa, Salima Ikramb. Prostate metastatic bone cancer in an Egyptian Ptolemaic mummy, a proposed radiological diagnosis. International Journal of Paleopathology,  doi:10.1016/j.ijpp.2011.09.002.

Aunque los virus son la forma de vida más abundante en la Tierra, nuestro conocimiento del universo viral se limita solo a una pequeña fracción de los virus que probablemente existen. En un artículo publicado en la revista mBIO , los investigadores de la Universidad de Pittsburgh, la Universidad de Washington en St. Louis, y la Universidad de Barcelona, ​​encontraron que las aguas residuales es el hogar de miles de virus desconocidos, algunos de los cuales podrían estar relacionados con la salud de los humanos.

Hay aproximadamente 1,8 millones de especies de organismos en nuestro planeta, y cada uno de ellos es el anfitrión de un sinnúmero de virus únicos, sin embargo sólo unos 3.000 han sido identificados hasta la fecha. Para explorar esta diversidad y para caracterizar mejor los virus desconocidos los científicos desarrollaron nuevas técnicas en busca de nuevos virus en lugares únicos en todo el mundo.

El equipo buscó los patrones genéticos de los virus presentes en aguas residuales de América del Norte, Europa y África y detectaron cerca de 234 virus desconocidos que representan a 26 familias diferentes de virus. Esto hace que las aguas residuales sean portadoras de un abanico más diverso de virus que los encontrados hasta hoy.

Lo sorprendente fue que la gran mayoría de los virus que se encontraron eran virus que no habían sido detectados o descrito antes.

Los virus que ya eran conocidos incluyen los patógenos humanos, como el virus del papiloma humano y el norovirus, que causa diarrea. También estuvieron presentes varios virus pertenecientes a los habitantes habituales de los alcantarillado como los roedores y las cucarachas. Las bacterias también están presentes en las aguas residuales, por lo que no es de extrañar que los virus que se aprovechan de las bacterias dominaron las especies genéticas conocidas.

Por último, un gran número de virus conocidos se encuentran en las aguas residuales de las plantas  probablemente debido al hecho de que los seres humanos comen las plantas y los virus de las plantas son más numerosos que otros tipos de virus en las heces humanas.

Este estudio también fue el primer que intento de mirar a todos los virus en la población. Otros estudios se han centrado en las bacterias, o ciertos tipos de virus. Los investigadores también desarrollaron nuevas herramientas computacionales para analizar estos datos. Este enfoque, denominado metagenómica, se había hecho antes, pero no con las aguas residuales.

Referencia

P. G. Cantalupo, B. Calgua, G. Zhao, A. Hundesa, A. D. Wier, J. P. Katz, M. Grabe, R. W. Hendrix, R. Girones, D. Wang, J. M. Pipas. Raw Sewage Harbors Diverse Viral Populations. mBio, 2011; 2 (5): e00180-11 DOI:10.1128/mBio.00180-11

Las células madre pluripotentes inducidas (iPS), pueden convertirse en la mayoría de otros tipos de células y son una fuente de gran esperanza para su uso en medicina regenerativa y el desarrollo de nuevos medicamentos para prevenir y tratar diversas enfermedades. Uno de los aspectos de la medicina regenerativa es el proceso de creación de tejidos vivos y funcionales para reparar o reemplazar la función del tejido u órgano perdido debido a lesiones o enfermedades. Hasta la fecha, las células iPS se han obtenido a partir de varias especies, pero este estudio es el primero en reportar la derivación de estas células cambiantes desde los caballos.

La investigación representa un gran avance para la salud humana y animal por igual. Las células iPS equinas tienen un potencial terapéutico para el sector veterinario, y abre la oportunidad de validar las células madre antes de las terapias basadas en estudios clínicos en humanos. Además, los estudios con células madre del caballo pueden ser un modelo más de cercano y ventajoso para replicar algunas enfermedades humanas, en comparación con los estudios en los ratones.

Después de dos meses de la nueva programación de las células somáticas equina, las líneas de células iPS resultantes expresaron los marcadores de pluripotencialidad típicos y fueron capaces de formar un amplio espectro de tipos celulares y tejidos que cumplían con los criterios de la pluripotencia. La pluripotencia se refiere a la capacidad de una célula madre para convertirse en cualquiera de la gran cantidad de diferentes tipos de células que se encuentran en el cuerpo.

El caballo es un modelo excelente para una amplia gama de enfermedades humanas degenerativas, especialmente de los huesos, tendones y ligamentos, como la artritis. Por lo tanto, el uso de células iPS en estos animales puede ayudar a mejorar la reparación de los tejidos a largo plazo. La investigación adicional será requerida para desarrollar tratamientos clínicos en equinos.

Referencia

Kristina Nagy, Hoon-Ki Sung, Puzheng Zhang, Simon Laflamme, Patrick Vincent, Siamak Agha-Mohammadi, Knut Woltjen, Claudio Monetti, Iacovos Prodromos Michael, Lawrence Charles Smith, Andras Nagy. Induced Pluripotent Stem Cell Lines Derived from Equine Fibroblasts. Stem Cell Reviews and Reports, 2011; DOI: 10.1007/s12015-011-9239-5

La moléculas de ADN de doble hebra presentes en todas las células usualmente se rompen y reparan todo el tiempo. Las rupturas reparadas son causados por las actividades metabólicas del cuerpo, tales como el consumo de energía y los factores ambientales como la exposición a la luz ultravioleta. El cáncer se produce entonces cuando la respuesta de reparación de este daño está ausente o deficiente en las células normales.

Las “roturas” en el ADN son consideradas como un motor mpulsor importante del desarrollo de las células cancerosas. Cuando se detecta una rotura, se envían señales a las células para que la reparación sea realizada.

El primer paso para iniciar la reparación y su respectiva señalización han sido muy difícil de comprender debido a muchos factores celulares y moleculares que no se conocían. Los mismos autores de este trabajo habían identificado recientemente un conjunto de enzimas llamadas Mre11 y Exo1 relacionadas con este proceso.

En este artículo de Nature Structural & Molecular Biology los investigadores repitieron con éxito el proceso en un tubo de ensayo.

Referencia

Matthew L Nicolette, Kihoon Lee, Zhi Guo, Mridula Rani, Julia M Chow, Sang Eun Lee & Tanya T Paull. Mre11–Rad50–Xrs2 and Sae2 promote 5′ strand resection of DNA double-strand breaks. Nature Structural & Molecular Biology, 21 November 2010 DOI: 10.1038/nsmb.1957

La investigación que aparece en la revista en línea PLoS ONE, demuestra que las habilidades especiales de las células madre embrionarias pueden ser obtenidas de múltiples tejidos como por ejemplo el pelo y la  piel. Esto se hace mediante la reprogramación de las células para convertirlas en “células madre pluripotentes inducidas” (células iPS). Estas luego poseen las propiedades típicas de las células madre embrionarias, lo que significa que puede generar cualquiera de los tipos de células del cuerpo humano (pluripotencia), y poder multiplicarse infinitamente.

Los científicos han demostrado que las células reprogramadas del líquido amniótico  pueden formar diferentes tipos de células humanas. Curiosamente también descubrieron que las células madre pluripotentes inducidas pueden recordar el tipo de célula original de la que fueron generadas. Durante la reprogramación celular, varios genes que controlan el desarrollo de las células madre son aparentemente encendidos o se mantienen activos. Esto confirma otros resultados que muestran que las células iPS derivadas dede distintos tejidos son propensos a seguir su camino predestinado de desarrollo en la diferenciación espontánea. ”

No sabemos todavía si este tipo de memoria de las células tendrá un impacto en el posible tratamiento médico, o que tipo de célula somática reprogramadas serán los más adecuados para el tratamiento, advirtieron los autores del Instituto Max Planck de Genética Molecular.

Las células del líquido amniótico tiene un número de ventajas sobre otros tipos de células. Por un lado, estas células se pueden recoger en los exámenes prenatales para permitir la detección precoz de enfermedades. En la mayoría de los casos, se obtienen más células de los que se necesitan realmente. Además,  el líquido amniótico contiene diferentes tipos de células fetales, incluyendo las células madre reprogramables. También, como no son muy viejas, tienen menos mutaciones inducidas por el medio ambiente, lo que los ace genéticamente más estable. “Esto puede significar que es posible reprogramar las células de líquido amniótico más rápido y con más facilidad que otros tipos de células, por lo que las células iPS derivadas líquido amniótico son un interesante complemento a las células madre embrionarias.

Por otra parte, las células de líquido amniótico pueden ser extraídas para la reprogramación celular antes del nacimiento de un hijo y ser preparadas para su uso miestras que el embarazo todavía está en curso. Esto permite que los recién nacidos enfermos puedan ser tratados con las células de su propio cuerpo.

Referencia

Zhongjun Zhou, Katharina Wolfrum, Ying Wang, Alessandro Prigione, Karl Sperling, Hans Lehrach, James Adjaye. The LARGE Principle of Cellular Reprogramming: Lost, Acquired and Retained Gene Expression in Foreskin and Amniotic Fluid-Derived Human iPS Cells. PLoS ONE, 2010; 5 (10): e13703 DOI: 10.1371/journal.pone.0013703

Uno de los retos de la medicina moderna es el diagnóstico de las enfermedades antes de que desarrollen las manifestaciones clínicas tales como el temblor o la demencia. Las enfermedades neurodegenerativas comienzan en períodos de latencia durante el cual las células sufren una degeneración, pero las manifestaciones clínicas no se observan todavía. En este contexto, el proceso degenerativo avanza y los cambios neuropatológicos afectan al sistema nervioso. Los nuevos datos aportados por los investigadores permiten identificar la enfermedad en las fases preclínica en los pacientes con trastornos del sueño REM.

En el trabajo anterior de este mismo equipo, el 45% de los pacientes estudiados habían desarrollado un trastorno neurodegenerativo 5 años después del diagnóstico del trastorno del sueño. Todos ellos eran mayores de 60 años de edad y presentan trastornos del sueño REM en forma de pesadillas en las que llamaban, gritaban o mostraban movimientos en el cuerpo. El nuevo estudio va más allá de este punto y presenta los datos relativos al seguimiento de 43 pacientes nuevos durante dos años y medio después de someterse a las pruebas de neuroimagen. Esta técnica permite identificar disfunciones de la dopamina en el estriado típicas de la patología cerebral sustancia nigra, que puede degenerar hacia la enfermedad de Parkinson.

El estudio describe cómo el 19% de los pacientes habían desarrollado un trastorno neurodegenerativo en los dos años y medio después de la pruebas de neuroimagen. De estos, 5 desarrollaron la enfermedad de Parkinson, dos desarrollaron demencia con cuerpos de Lewy, y un paciente desarrolló una atrofia multisistémica. Todos ellos pertenecían al grupo de 27 pacientes (62,8%) que muestraron escasa utilización FP-CIT en SPECT y/o alteraciones en la sustancia negra en la ecografía transcraneal. En otras palabras, ninguno de ellos ha dado resultados normales en las pruebas de neuroimagen. A su vez, los pacientes con hallazgos normales de neuroimagen no mostraron alteraciones neurológicas después de 2,5 años de seguimiento.

Los investigadores han concluido que las pruebas de neuroimagen permiten identificar a los pacientes con trastornos del sueño REM que se encuentran en un alto riesgo de desarrollo temprano de una enfermedad neurodegenerativa como la enfermedad de Parkinson. Esto ayudará a mejorar nuestro conocimiento de la progresión de estas enfermedades, los medicamentos de prueba que puedan modificar su curso e iniciar tratamientso tempranos, una vez que el diagnóstico clínico queda establecido.

Referencias

1. Dr Alex Iranzo et al. Decreased striatal dopamine transporters uptake and substantia nigra hyperechogenicity as risk markers of synucleinopathy in patients with idiopathic rapid-eye-movement sleep behaviour disorder: a prospective study. Lancet Neurology, Sep 15, 2010 DOI: 10.1016/S1474-4422(10)70216-7
2. Iranzo et al. Rapid-eye-movement sleep behaviour disorder as an early marker for a neurodegenerative disorder: a descriptive study. The Lancet Neurology, 2006; 5 (7): 572 DOI: 10.1016/S1474-4422(06)70476-8

Un equipo de la Universidad de Yale describió cómo una copia mutada de un gen llamado queratina 10 causa una enfermedad severa de la piel conocida como Ictiosis con confeti. Sin embargo, en medio de la piel enferma, estos pacientes también tienen cientos de miles de puntos donde la piel aparece de forma normal.

Este fenómeno los investigadores descubrieron que se produce por la recombinación de los cromosomas antes de la división celular. En vez de producir una copia normal del gen y uno dominante, la enfermedad que causa la mutación, el intercambio entre los cromosomas en las células da como resultado ya sea con dos copias mutantes o ninguna copia del mutante. Si esto último ocurre, las manchas de la piel aparecen normal y libre de la enfermedad. Los investigadores utilizaron estos eventos de recombinación en los lugares de la piel normal para asignar y, finalmente, identificar el gen de la enfermedad.

“Por lo general, se tiene una mutación causante de una enfermedad pero hemos demostrado que en esta enfermedad, hay una frecuencia inusualmente alta de la aparición de clones libres de la mutación de las células”. La razón que estas mutaciones particulares para volver a la normalidad con tanta frecuencia no está claro.

Los investigadores dicen que el conocimiento de que estas mutaciones en particular puedan revertir con alta frecuencia les da la esperanza que se encuentre una manera de imitar este proceso para desarrollar tratamientos para otras enfermedades genéticas.

“Tal vez no directamente corregir las mutaciones que causan las enfermedades pero podría ser capaz de recombinar a distancia, similar a lo que ocurre en esta enfermedad”.

Referencia

Keith A. Choate, Yin Lu, Jing Zhou, Murim Choi, Peter M. Elias, Anita Farhi, Carol Nelson-Williams, Debra Crumrine, Mary L. Williams, Amy J. Nopper, Alanna Bree, Leonard M. Milstone, and Richard P. Lifton. Mitotic Recombination in Patients with Ichthyosis Causes Reversion of Dominant Mutations in KRT10. Science, 2010; DOI: 10.1126/science.1192280

En el estudio publicado por la revista Science, el equipo de investigación identificó un grupo de variantes genéticas que pueden predecir la longevidad excepcional en el ser humano con una precisión de un 77 por ciento – todo un gran avance en la comprensión del papel de los genes en la determinación de su ciclo vital.

Sobre la base de la hipótesis de que excepcionalmente las personas más longevas son portadores de múltiples variantes genéticas que influyen en su supervivencia notable, el equipo realizó un estudio de asociación del genoma completo de centenarios. Los centenarios son un modelo de envejecimiento saludable, donde la aparición de la discapacidad en general se retrasa hasta que están bien en sus mediados de los noventa.

Los investigadores construyeron un modelo genético único que incluye 150 variantes genéticas, conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Encontraron que estas 150 variantes se podrían utilizar para predecir si una persona sobrevivió a edades muy avanzadas (más de 95 años) con un alto índice de precisión.

Además, el análisis del equipo se identificaron 19 grupos genéticos o “firmas genéticas” de la longevidad excepcional que caracterizan el 90 por ciento de los centenarios estudiados. Las firmas diferentes se correlacionaron con las diferencias en la prevalencia y en la edad de aparición de las enfermedades como la demencia y la hipertensión, y puede ayudar a identificar subgrupos claves de un envejecimiento saludable, dijeron los autores.

En particular, el equipo encontró que el 45 por ciento de los más antiguos centenarios – los 110 años de edad – tenía una firma genética con la mayor proporción de variantes genéticas de la longevidad.

“Estas firmas genética es un nuevo avance hacia la genómica personalizada y la medicina predictiva, que este método de análisis puede resultar de utilidad general en la prevención y la detección de numerosas enfermedades, así como los usos persolalizados de los medicamentos”, dijeron los autores.

Los investigadores desarrollaron un novedoso sistema de estadística bayesiana para analizar los datos genotipicos de más de 1.000 personas centenarias, y algunos grupos control, e identificar los SNPs que fueron más predictivos de longevidad. El equipo comenzó con los SNPs que eran más probable que estuvieran asociado con la longevidad excepcional, y una vez que los investigadores identificaron 150 SNPs, encontraron que la adición de más variantes no mejoraraba aún más la capacidad de predecir si una persona era un centenario o un sujeto control.

Dr. Sebastiani señaló: “La metodología que hemos desarrollado puede ser aplicado a otros rasgos complejos genéticos, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, el Parkinson, la enfermedad cardiovascular y la diabetes”.

Además de considerar que las variantes genéticas estaban asociadas con la longevidad, los autores analizaron si la ausencia de las variantes estaban asociados a alguna enfermedad. Lo hicieron mediante el análisis de la cantidad de variantes asociados a enfermedades centenarias en comparación con cada uno de los controles. Su análisis encontró poca diferencia entre los dos grupos, lo que sugiere que la presencia de variantes genéticas asociadas con la longevidad es más importante que la ausencia de las variantes asociadas a las enfermedades.

Si estos resultados se confirman, podrían sugerir que “el riesgo de predicción de la longevidad utilizando variantes asociados a la enfermedad pueden ser inexactas y potencialmente engañosa, sin obtener más información acerca de otras variantes genéticas que podrían atenuar ese riesgo”.

Los investigadores observaron que la tasa de precisión fue de un 77 por ciento de las predicciones “, lo que  muestra que los datos genéticos de hecho puede predecir la longevidad excepcional, sin conocimiento de ningún otro factor de riesgo”.

Pero agregó: “Esta predicción no es perfecto, sin embargo, y aunque puede mejorar con un mejor conocimiento de las variaciones en el genoma humano, sus limitaciones confirman que los factores ambientales (por ejemplo, el estilo de vida) también contribuyen de manera importante a la capacidad de los seres humanos para sobrevivir a edades muy avanzadas. ”

Referencia

Paola Sebastiani, Nadia Solovieff, Annibale Puca, Stephen W. Hartley, Efthymia Melista, Stacy Andersen, Daniel A. Dworkis, Jemma B. Wilk, Richard H. Myers, Martin H. Steinberg, Monty Montano, Clinton T. Baldwin, and Thomas T. Perls. Genetic Signatures of Exceptional Longevity in Humans. Science, July 1 2010 DOI: 10.1126/science.1190532

A las 3:21 am PDT el 5 de abril, los investigadores del Instituto Biodesign de la Universidad Estatal de Arizona, verán su último experimento lanzado a la órbita terrestre en la misión STS-131 a bordo del transbordador espacial Discovery. Los objetivos de la investigación del equipo liderado por por la Dra Cheryl Nickerson proporcionarán una nueva visión fundamental en el proceso de las enfermedades infecciosas y, además, analizar y difundir los de otras enfermedades degenerativas, incluyendo los trastornos del sistema inmune y el cáncer.

El conocimiento obtenido de este trabajo puede llegar a ayudar en el desarrollo de nuevos tratamientos para las enfermedades infecciosas, que siguen siendo una causa importante de la morbilidad humana y mortalidad a nivel mundial. Los resultados del estudio también serán usados para ayudar a mitigar los riesgos de las enfermedades infecciosas de las tripulaciones, que son particularmente vulnerables a la infección, debido a la redución de la función inmune que ocurre durante las misiones de los vuelos espaciales.

“La clave de esta investigación”, dijo Nickerson, es ver la forma en que las células humanas pueden adaptarse y responder al medio ambiente de microgravedad única de los vuelos espaciales. En respuesta a la microgravedad , las células presentan importantes propiedades biológicas que son directamente relevantes para la salud humana y las enfermedades, incluidos los cambios en la función inmune, las respuestas al estrés, y la virulencia. Estas condiciones no se observan con los enfoques tradicionales de experimentación en nuestro planeta”

Esta es la tercera vez que Nickerson y su equipo han “volado” sus experimentos financiados por la NASA a bordo de un transbordador espacial. Sus investigaciones previas a bordo de transbordadores Atlantis y el Endeavour fueron los primeros en demostrar que el vuelo espacial induce cambios importantes en la expresión genética y la virulencia del patógeno de los alimentos Salmonella (Ver referencia). Estos cambios se deben, al menos en parte, a la manera única que el líquido extracelular fluye alrededor de la superficie de las células. Esta perturbación física de la superficie celular causado por el flujo del fluido circundante  induce única respuesta celular, tanto en las bacterias (como la Salmonella) como en las células humanas.

La actual misión será la primera vez que las células humanas se someterán a la infección por un patógeno en los viajes espaciales. Específicamente, este experimento de trece días va a caracterizar el efecto de la microgravedad en las respuestas celulares intestinales antes y después de la infección con el patógeno de transmisión alimentaria, Salmonella typhimurium. Los resultados de este estudio serán analizados en un esfuerzo de colaboración entre el laboratorio de Nickerson y la de su co-investigador Mark Ott, un investigador del Centro Espacial Johnson de la NASA.

Los objetivos de estos experimentos son de dos 1) Entender mejor el efecto de los vuelos espaciales en las células humanas antes y después de la infección con una bacteria patógena invasiva – Información de vital importancia para garantizar la seguridad de los astronautas, y 2) Comparar y profundizar en las respuestas de las células humanas y de los patógenos tanto en el espacio como en su entorno habitual en el cuerpo humano en la Tierra.

Estaré bien al tanto para comentarles en bioBlogia cuando salgan a la luz los resultados del experimento.

Referencias

Wilson JW, Ott CM, Höner zu Bentrup K, Ramamurthy R, Quick L, Porwollik S, Cheng P, McClelland M, Tsaprailis G, Radabaugh T, Hunt A, Fernandez D, Richter E, Shah M, Kilcoyne M, Joshi L, Nelman-Gonzalez M, Hing S, Parra M, Dumars P, Norwood K, Bober R, Devich J, Ruggles A, Goulart C, Rupert M, Stodieck L, Stafford P, Catella L, Schurr MJ, Buchanan K, Morici L, McCracken J, Allen P, Baker-Coleman C, Hammond T, Vogel J, Nelson R, Pierson DL, Stefanyshyn-Piper HM, Nickerson CA. Space flight alters bacterial gene expression and virulence and reveals a role for global regulator Hfq. Proc Natl Acad Sci U S A.  2007 Oct 9; 104(41):16299-304.

Los virus han representado una amenaza para las poblaciones humanas en la historia y todavía representan una gran proporción de las enfermedades y muerte en el mundo. La identificación de variantes genéticas que modulan la susceptibilidad a las infecciones virales por lo tanto, es fundamental para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos y vacunas.

Debido a la larga relación entre los seres humanos y los virus, las variantes de los genes que confieren una mayor resistencia a estos agentes patógenos probablemente han sido el blanco de la selección natural. Este concepto ha sido explotado para identificar dichas variantes en el genoma humano y que modulan la susceptibilidad a la infección o la severidad de la enfermedad resultante.

En particular, los autores basaron su estudio sobre la idea de que las poblaciones que viven en diferentes áreas geográficas han estado expuestos a diferentes cargas virales y por lo tanto han sido sometidos a un virus variable basado en la presión selectiva. Mediante el análisis de los datos genéticos para 52 poblaciones distribuidas en todo el mundo, los autores identificaron las variantes que muestran mayor frecuencia cuando la carga viral es alta. Con este enfoque, encontraron 139 genes humanos que modulan la susceptibilidad a las infecciones virales, los productos de las proteína de varios de estos genes interactúan entre sí y, a menudo con los componentes virales.

El estudio se basó en las predicciones generadas en las simulaciones por ordenador, por lo tanto será necesario la validación experimental de estos resultados. Los autores concluyen que con enfoques similar a la que se aplicaban podrían utilizarse para identificar variantes de susceptibilidad para las infecciones transmitidas por otros patógenos además de los virus.

Referencia

Fumagalli M, Pozzoli U, Cagliani R, Comi GP, Bresolin N, et al. Genome-Wide Identification of Susceptibility Alleles for Viral Infections through a Population Genetics Approach. PLoS Genetics, 2010; 6 (2): e1000849 DOI: 10.1371/journal.pgen.1000849