Como consecuencia del terremoto, ¿Está realmente Buenos Aires más cerca de Santiago?

Estas medidas preliminares, fueron producidas a partir de los datos recogidos por los investigadores de cuatro universidades y varias agencias, incluyendo los geofísicos de la Universidad de Chile, un panorama que demuestra la fuerza detrás de este sismo, considerado el quinto más potente desde que los instrumentos están disponibles para medir los cambios sísmicos.

Por ejemplo, Buenos Aires, la capital de la Argentina se trasladó cerca de 4 cm hacia el oeste. Y la capital de Chile, Santiago, se trasladó cerca de 28 cm centímetros hacia el oeste-suroeste. Las ciudades de Valparaíso y Mendoza, Argentina, al noreste de Concepción, también se trasladó de manera significativa. Teniendo en cuenta que ambas ciudades (BAires y Santiago) se corrieron en la misma dirección a mi juicio Santiago terminó 24 cm más alejada.

El epicentro del sismo se localizó en una región de América del Sur que es parte del anillo llamado “de fuego”, un área de grandes tensiones sísmicas que rodea el Océano Pacífico. A lo largo de esta línea, las placas tectónicas continentales se mueven unas contra otras en zonas de fallas.

El equipo de investigación dedujo el movimiento de las ciudades mediante la comparación precisa por GPS (satélite de posicionamiento global) de los lugares conocidos antes del terremoto y a los 10 días después del mismo. El Servicio Geológico de los EE.UU. informó que ha habido decenas de réplicas, muchas de magnitud superior a 6.0 o mayor.

Mike Bevis, profesor de ciencias de la tierra de la niversidad Estatal de Ohio ha liderado un proyecto que desde 1993 ha medido el movimiento de la corteza y la deformación en los Andes centrales y en el sur de Chile. El proyecto, denominado Centro y Sur de los Andes GPS Project espera triplicar su actual red de 25 estaciones de GPS repartidas en la región.

“Al volver a ocupar las estaciones existentes GPS, se puede determinar los desplazamientos, o” saltos “, que ocurrieron durante el terremoto”, dijo Bevis. “Con la construcción de las nuevas estaciones, el proyecto puede controlar las deformaciones postsísmicas que se esperan que ocurran durante muchos años, nos da nuevas perspectivas sobre la física del proceso del terremoto”.

Ben Brooks, investigador asociado de la Escuela de Oceanografía y Ciencias de la Tierra y Tecnología de la Universidad de Hawai y co-investigador principal del proyecto, dijo que el trágico evento ofrece una oportunidad única para comprender mejor los procesos sísmicos de que los terremotos de control.

“El terremoto del Maule probablemente se convertirá en uno de los, si no el gran terremoto más importante estudiado. Ahora tenemos modernos y más precisos instrumentos para evaluar este caso, y porque el sitio colinda con un continente, seremos capaces de obtener muestras espaciales densas de los cambios que causó.

“Como tal, el evento representa una oportunidad sin precedentes para la comunidad de las ciencias de la tierra, si algunas observaciones se hacen con rapidez y de forma global”, dijo Brooks.

Referencia

http://www.sciencedaily.com/releases/2010/03/100308132043.htm

Hace más de un año la búsqueda de la mascota por parte de la familia del presidente Obama generó un gran interés del público estadounidense, incluso el presidente bromeó que habia sido uno de los anuncios más difíciles que él de muchos de sus colaboradores. ¿La razón? La hija mayor de los Obama, Malia, padece de alergia a los perros. Afortunadamente la morfología canina es tan amplia que encontraron en los perros de aguas portugueses su solución ya que apenas sueltan pelo, lo que les convierte en una raza muy popular entre las personas alérgicas.

Para contestar la pregunta de por qué es tan diversa la morfología canina investigadores publicaron un ensayo en la la revista PLoS Biology discutiendo los avances en la comprensión de los mecanismos que controlan la morfología canina.

Existen más de 300 razas de perros en el mundo, incluidos las 170 reconocidas por la American Kennel Club. Todos son miembros de la especie Canis familiaris.

Los autores revisaron las características únicas del genoma canino que lo hacen particularmente bueno para los estudios genéticos. Estos estudios demuestran que las razas se pueden dividir en cinco grandes grupos según la antigüedad de sus antepasados.

Este ensayo pone de relieve las características únicas de la población canina que ofrecen ventajas para los estudios genéticos, así como los recientes avances en la genómica canina que muestran cómo los mecanismos genéticos de control de los rasgos que definen a un raza. Por ejemplo, la búsqueda de los genes para un rasgo destacado en más de una raza como las piernas cortas, se ha simplificado debido a la gran diversidad genética observada entre las razas. También es más fácil identificar genes que se correlaciones con las enfermedades en los perros.

Varias características del genoma del perro puede conducir a las grandes diferencias entre las razas domésticas, generando una mayor tasa de nuevas variantes no letales en el genoma del perro, las qye quedan “disponibles” para ser seleccionados por los criadores. En el artículo lograron correlacionar a muchos gen con un rasgo particular, como por ejemplo las piernas cortas características de las razas de perros salchichas, las diferencias de 30 veces el tamaño del esqueleto del perro, la textura y el color de la piel.

“El genoma del perro es un modelo extraordinario para el estudios genómicos debido a la gran combinación que se han generado por años en las prácticas de la cría selectiva. Esta singularidad de la especie caninca puede ser explicada por la capacidad de adaptación a sufrir cambios moleculares en su genoma”, dijo el co-autor Shearin Abigail, de la Universidad de Pennsylvania, estudiante de veterinaria.

Referencia

Shearin AL, Ostrander EA. Canine Morphology: Hunting for Genes and Tracking Mutations. PLoS Biology, 2010; 8(3): e1000310 DOI: 10.1371/journal.pbio.1000310

La rapamicina fue desarrollada originalmente como un agente antifúngico. Sin embargo, su gran éxito vino cuando se descubrió que tenía potentes propiedades inmunosupresoras y antiproliferativas. Desde entonces se ha demostrado que prolonga la vida de los ratones y también puede ser útil en el tratamiento de ciertos cánceres.

Científicos de la Universidad de Texas han descubierto en un modelo murino de la enfermedad de Alzheimer que esta droga de la Isla de Pascua capaz de “rescatar” el déficit de memoria y de aprendizaje en estos ratones.
El estudio, publicado en el Journal of Biological Chemistry, ofrece la primera evidencia de que el medicamento es capaz de revertir el Alzheimer en un modelo animal. Las lesiones en estos ratones modelos son similares a los observadas en los cerebros de las personas que mueren con la enfermedad de Alzheimer y la rapamicina fue capaz de reducir estas lesiones en el cerebro de los ratones.

“Nuestros hallazgos pueden tener una implicación clínica profunda”, dijeron los autores. “Debido a que la rapamicina es un droga aprobada por la FDA, un ensayo clínico como terapia contra la enfermedad de Alzheimer podría comenzar con bastante rapidez.”

Durante 10 semanas los ratones modelo con la enfermedad de Alzheimer fueron alimentados con rapamicina. Al final de las 10 semanas, los ratones fueron examinados en un artefacto llamado el laberinto de Morris, una especie de piscina en miniatura utilizada para evaluar el aprendizaje y la memoria en los roedores. Al final de las pruebas de comportamiento, los cerebros de los ratones fueron analizados para determinar los efectos de la rapamicina sobre las lesiones que indican la enfermedad de Alzheimer.

Si bien queda por determinar si los resultados obtenidos en los ratones podría traducirse en los humanos, estos hallazgos pueden conducir a una nueva intervención terapéutica para el tratamiento de Alzheimer.

Referencia

Antonella Caccamo, Smita Majumder, Arlan Richardson, Randy Strong, Salvatore Oddo. Molecular interplay between mTOR, Aβ and tau: Effects on cognitive impairments. Journal of Biological Chemistry, 2010; DOI: 10.1074/jbc.M110.100420

Sus predicciones se basaron en largos años de investigación en los que realizaron tres campañas de mediciones de posicionamiento global (GPS) durante los años 1996, 1999 y 2002 en el área señalada. Estas observaciones, unido al hecho de que la zona no había tenido ningún terremoto de subducción desde el ocurrido en el año 1835 y recogido por Darwin en el año 1851 (2), les permitió a estos científicos predecir que la zona era un “punto caliente” para que la tierra se acomodara.

Curiosamente y a juzgar por la dilación en la publicación del artículo quizás hayan tenido hasta una férrea oposición de las únicas personas que de seguro leyeron esta artículo. Ojala y este ejemplo nos haga meditar un poco de cuánta atención le brinda la prensa a los resultados científicos y a la importancia que tienen Blogs como bioBlogia para traducir en palabras simples, las complejas investigaciones que realizamos en Ciencia.

Dos preguntas me rondan la cabeza, 1-¿Son realmente impredecibles los terremotos? ¿Qué divulgación tiene el quehacer científico en medios de comunicación y cómo mejorarla?

Mucho deben haber sufrido los científicos del Departamento de Geofísica de la Universidad de Chile para publicar sus resultados y predicciones. Luego de años de investigación el 30 de marzo del año 2007 enviaron su manuscrito para ser publicado. Pasó casi un año  y el 10 de febrero del 2008 fue aceptado para su publicación. Esto no bastó, pasaron 16 meses más para que recién en Junio del año 2009 viera la luz pública su profética predición. ¿Habrán alcanzado estos científicos a rendir este artículo en sus respectivos proyectos Fondecyt? Ojala y esta demora no les haya retrasado ningún financiamiento.

Sin embargo, y a pesar de tanta demora el terremoto también demoró en llegar. ¿Por qué hicimos caso omiso a estas predicciones?

Los medios de comunicación tienen que hacer un mea culpa en algún momento y dejar de invadirnos de frivolidades de farándula y escuchar más a la comunidad científica. Los científicos tenemos también una deuda. En lenguaje entendible para la sociedad, debemos dar a conocer nuestros avances por todos los medios a nuestro alcance. Los blogs científicos como este que mantengo en mis tiempos libres tienen que reproducirse y tener espacio en los medios de comunicación masiva.

Referencias

1- J.C. Ruegg, A. Rudloff, C. Vigny, R. Madariaga, J.B. de Chabalier, J. Campos, E. Kausel, S. Barrientos and D. Dimitrov. Interseismic strain accumulation measured by GPS in the seismic gap between Constitución and Concepción in Chile. Physics of the Earth and Planetary Interiors. Volume 175, Issues 1-2, June 2009, 78-85.

2- Darwin, C., 1851. Geological Observations on Coral Reefs, Volcanic Islands and on South America. Londres, Smith, Elder and Co, p. 768.

Científicos de la NASA (JPL) han calculado matemáticamente ¿cómo la rotación de la Tierra debería haber cambiado como resultado del terremoto del 27 de febrero?. Mediante el uso de un modelo y en un cálculo preliminar concluyeron que el terremoto debe haber acortado la duración de un día de la Tierra en alrededor de 1,26 microsegundos (un microsegundo es la millonésima de segundo).

Tal vez lo más impresionante no es esta cifra sino lo que logró desplazar el terremoto el eje de la Tierra. Los científicos calcularon que el terremoto había desplazado eje la figura de la Tierra (el eje alrededor del cual se equilibra la masa terrestre) en 2,7 milisegundos de arco (es decir aproximadamente 8 centímetros, o 3 pulgadas). El eje de la figura de la Tierra no es el mismo que su eje norte-sur, que son compensados por unos 10 metros (unos 33 pies).

En comparación, Gross dijo que el mismo modelo estimó que en el 2004 el terremoto de Sumatra con magnitud 9,1 de Sumatra si bien acortó la duración del día en unos 6,8 microsegundos solo cambió eje de la Tierra en 2,32 milisegundos de arco (aproximadamente 7 centímetros, o 2,76 pulgadas).

Aunque el terremoto de Chile es mucho menor que el terremoto de Sumatra, se predice que ha cambiado la posición del eje de la figura un poco más por dos razones. En primer lugar,  Sumatra se encuentra cerca del ecuador, sin embargo el epicentro del terremotro de Chile se encuentra en la mitad de las latitudes de la Tierra, lo que hace que sea más eficaz en el cambio de eje de la figura de la Tierra. En segundo lugar, la falla responsable del terremoto chileno del 2010 cae sobre la Tierra en un ángulo ligeramente más inclinado que la falla responsable del terremoto del 2004 de Sumatra. Esto hace que la falla de Chile sea más “eficaz” en mover verticalmente las masas de la Tierra y por lo tanto más eficaz en el cambio del eje de la figura de la Tierra.

Es probable que estas predicciones cambien en la medida que se tengas datos más precisos sobre el sísmo y sus réplicas.

Referencia

http://www.jpl.nasa.gov/news/features.cfm?feature=2504

ANTES DEL TERREMOTO

Tenga preparados: botiquín de primeros auxilios, linternas, radio a pilas, pilas, etc. y algunas provisiones en sitio conocido por todos. Sepa cómo desconectar la luz, el gas y el agua.

Prevea un plan de actuación en caso de emergencia y asegure el reagrupamiento de la familia en un lugar seguro.

Confeccione un directorio telefónico para, en caso de necesidad, poder llamar a Protección Civil, Bomberos, Asistencia Sanitaria o Policía.

No coloque objetos pesados encima de muebles altos, asegúrelos en el suelo.

Fije bien a las paredes muebles como armarios, estanterías, etc. y sujete aquellos objetos que pueden provocar daños al caerse, como cuadros, espejos, lámparas, productos tóxicos o inflamables, etc.

Revise la estructura de su vivienda y, sobre todo, asegúrese que chimeneas, aleros, revestimientos, balcones, etc. tengan una buena fijación a los elementos estructurales. Si fuera necesario, consulte a un técnico en construcción.

DURANTE EL TERREMOTO

Si el terremoto no es fuerte, tranquilícese, acabará pronto.

Si el terremoto es fuerte, mantenga y transmita la calma. Agudice la atención para evitar riesgos y recuerde las siguientes instrucciones:

Si está dentro de un edificio, quédese dentro; si está fuera, permanezca fuera. El entrar o salir de los edificios sólo puede causarle accidentes.

Dentro de un edificio busque estructuras fuertes: bajo una mesa o cama, bajo el dintel de una puerta, junto a un pilar, pared maestra o en un rincón y proteja su cabeza.

nunca huya precipitadamente hacia la salida.

Apague todo fuego. No utilice ningún tipo de llama (cerilla, encendedor, vela, etc.) durante o inmediatamente después del temblor.

Fuera de un edificio, aléjese de cables eléctricos, cornisas, cristales, pretiles, etc.

No se acerque ni penetre en los edificios para evitar ser alcanzado por la caída de objetos peligrosos (cristales, cornisas, etc.). Vaya hacia lugares abiertos, no corra y cuidado con el tráfico.

Si va en coche cuando ocurra el temblor, párelo donde le permita el permanezca dentro del mismo, retirado de puentes y tajos.

DESPUÉS DEL TERREMOTO

Guarde la calma y haga que los demás la guarden. Impida cualquier situación de pánico.

Compruebe si alguien está herido, préstele los auxilios necesarios. Los heridos graves no deben moverse, salvo que tenga conocimientos de cómo hacerlo; en caso de empeoramiento de la situación (fuego, derrumbamiento, etc.) muévalo con precaución.

Compruebe el estado de las conducciones de agua, gas y electricidad, hágalo visualmente y por el olor, nunca ponga en funcionamiento algún aparato. Ante cualquier anomalía o duda, cierre las llaves de paso generales y comuníquelo a los técnicos o autoridades.

No utilice el teléfono. Hágalo solo en caso de extrema urgencia. Conecte la radio para recibir información o instrucciones de las autoridades.

Tenga precaución al abrir armarios, algunos objetos pueden haber quedado en posición inestable.

Utilice botas o zapatos de suela gruesa para protegerse de los objetos cortantes o punzantes.

No repare de inmediato los desperfectos, excepto si hay vidrios rotos o botellas con sustancias tóxicas o inflamables.

Apague cualquier incendio, si no pudiera dominarlo contacte inmediatamente con los bomberos.

Después de una sacudida muy violenta salgan ordenada y paulatinamente del edificio que ocupen, sobre todo si éste tiene daños.

Aléjese de las construcciones dañadas. Vaya hacia áreas abiertas.

Después de un terremoto fuerte siguen otros pequeños, réplicas que pueden ser causa de destrozos adicionales, especialmente en construcciones dañadas. Permanezca alejado de éstas.

Si fuera urgente entrar en edificios dañados hágalo rápidamente y no permanezca dentro. En construcciones con daños graves no entre hasta que sea autorizado.

Tenga cuidado al utilizar agua de la red ya que puede estar contaminada. Consuma agua embotellada o hervida.

Si el epicentro de un gran terremoto es marino puede producirse un maremoto. Esto puede ser importante en la zona del Golfo de Cádiz. Permanezca alejado de la playa.

COLABORE CON LOS EQUIPOS DE EMERGENCIA

Actúe según las normas o recomendaciones ante Emergencias Sísmicas y las directrices de las autoridades y de los equipos de emergencia.

Conecte la radio y siga las instrucciones que dicten las autoridades. No se deje influenciar por rumores, tampoco los propague.

Informe a las autoridades de los destrozos graves en edificaciones, sobre todo de aquellas que amenacen con derrumbarse en zonas de tránsito. Comunique la existencia de material peligroso (productos radioactivos, tóxicos, etc.) o cualquier hecho (incendio, explosiones, etc.) que amenace con aumentar o desencadenar más daños.

Trabaje junto a los equipos de emergencia y bajo sus órdenes. La coordinación es imprescindible. Colabore en la ayuda a heridos, enfermos, niños y ancianos. Los equipos de emergencia somos todos.

Atienda las llamadas que hagan las autoridades. No acuda a las zonas afectadas si no se le solicita. Curiosear es peligroso y dificulta las labores de socorro.

No utilice el coche ya que hay peligro de accidentes e impide las ayudas externas.

Utilice el teléfono sólo en casos extremos. Economice sus recursos (agua, alimentos, etc.). Colabore con sus vecinos.

Los virus han representado una amenaza para las poblaciones humanas en la historia y todavía representan una gran proporción de las enfermedades y muerte en el mundo. La identificación de variantes genéticas que modulan la susceptibilidad a las infecciones virales por lo tanto, es fundamental para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos y vacunas.

Debido a la larga relación entre los seres humanos y los virus, las variantes de los genes que confieren una mayor resistencia a estos agentes patógenos probablemente han sido el blanco de la selección natural. Este concepto ha sido explotado para identificar dichas variantes en el genoma humano y que modulan la susceptibilidad a la infección o la severidad de la enfermedad resultante.

En particular, los autores basaron su estudio sobre la idea de que las poblaciones que viven en diferentes áreas geográficas han estado expuestos a diferentes cargas virales y por lo tanto han sido sometidos a un virus variable basado en la presión selectiva. Mediante el análisis de los datos genéticos para 52 poblaciones distribuidas en todo el mundo, los autores identificaron las variantes que muestran mayor frecuencia cuando la carga viral es alta. Con este enfoque, encontraron 139 genes humanos que modulan la susceptibilidad a las infecciones virales, los productos de las proteína de varios de estos genes interactúan entre sí y, a menudo con los componentes virales.

El estudio se basó en las predicciones generadas en las simulaciones por ordenador, por lo tanto será necesario la validación experimental de estos resultados. Los autores concluyen que con enfoques similar a la que se aplicaban podrían utilizarse para identificar variantes de susceptibilidad para las infecciones transmitidas por otros patógenos además de los virus.

Referencia

Fumagalli M, Pozzoli U, Cagliani R, Comi GP, Bresolin N, et al. Genome-Wide Identification of Susceptibility Alleles for Viral Infections through a Population Genetics Approach. PLoS Genetics, 2010; 6 (2): e1000849 DOI: 10.1371/journal.pgen.1000849

Los indígenas cazadores-recolectores del África meridional son el linaje más antiguo conocido de los humanos modernos. Por lo tanto conocer su genoma es  esencial para cualquier estudio sobrer la diversidad humana. ¿Qué sucedería si lo comparamos con el genoma de James Watson o J. Craig Venter, científicos representativos de la raza blanca?

Pues bien, científicos de varios continentes han secuenciado los genomas personales de cuatro bosquimanos que son líderes tribales de sus comunidades y con al menos 80 años de edad. Curiosamente, secuenciaron también el genoma de un representante muy querido de la etnia bantú el Arzobispo Desmond Tutu, quien, por su ascendencia Tswana y Nguni, es un representante ideal para la mayoría de los africanos del sur. Tutu fue un conocido luchador contra el Apartheid en los 80 y por su lucha le fue otorgado el Premio Nobel de la Paz en 1984.

El estudio identificó 1,3 millones de variantes genéticas (polimorfismos genñeticos) que los científicos antes no había observado. Estas variaciones genéticas revelan que los africanos del sur son muy diferentes genéticamente de los europeos, asiáticos y los africanos occidentales.

El estudio también revela niveles sorprendentes en las diferencias genéticas entre los participantes en el estudio individual. Webb Miller, profesor de biología y ciencias de la computación en Penn State, que ha realizado el análisis comparativo de los genomas, pone de relieve la singularidad genética de los bosquimanos: “En promedio, hay más diferencias genéticas entre dos bosquimanos en nuestro estudio que entre un europeo y un asiático. Para saber cómo los genes afectan a la salud, tenemos que ver la gama completa de la variación genética humana, y el sur de África es el lugar para buscar”.

Este proyecto ofrece una oportunidad única para comparar las ventajas de las tecnologías de secuenciación actuales, y demuestra que su combinación da lugar a datos más precisos “. Como las tecnologías de secuenciación está evolucionando rápidamente, el número de estudios de genómica está creciendo exponencialmente. “La genómica humana se está convirtiendo en un recurso médico realista y de gran alcance que ganará impulso en el 2010″.

Los investigadores esperan que estos genomas permitirán una identificación más precisa de las enfermedades causadas por raras variantes genéticas en los africanos del sur y también en la población mundial. Hasta la fecha, un enfoque de todo el genoma para determinar la susceptibilidad a las enfermedades genéticas se ha beneficiado de manera desproporcionada por el mundo occidental, en comparación con el continente africano, pero “Como resultado de este proyecto”, dijo Hayes “, los africanos del sur inmediatamente se incluirán en los estudios genómicos poblacionales”.

Los genomas estan a libre dispocisión de los científicos y se espera que los africanos del sur estarán mejor representados en los futuros estudios de cómo la variación genética influye en la eficacia de los medicamentos,  un campo de investigación conocido como farmocogenómica, que se basa en considerar los cambios en las secuencias del genoma humano durante el diseño de las drogas. La inclusión de estos genomas en los estudios farmocogenómicos se espera beneficie a los africanos del sur, que a menudo han sido mal representados por las farmacéuticas y que por lo tanto sufren de la efectividad de los fármacos, tales como los tratamientos anti-virales para el SIDA.

Los bosquimanos que participaron en este estudio son las primeras personas cuyos genomas han sido secuenciados y que todavía practican la recolección y la caza, lo que permite a los científicos a relacionar la fisiología única de los bosquimanos con las variantes genéticas detectadas en este estudio. “La disponibilidad del genoma de los bosquimanos y bantúes del Africa meridional permitirá a los investigadores a examinar uno de los pocos casos que quedan en el mundo de la alimentación y la coexistencia de grupos de agricultores”, dijo Schuster. Por ejemplo, el estudio identificó varias adaptaciones genéticas de los bosquimanos que les hacen mal a ciertos peligros de un estilo de vida agrícola, incluyendo las dietas altas en grasa y la exposición a la malaria.

Reflexiones personales

Hace unos años James Watson, uno de los descubridores de la estructura del DNA dijo unas frases muy polémicas sobre la supuesta supremacía blanca sobre la negra. “Todas nuestras políticas sociales están basadas en el hecho de que su inteligencia es la misma que la nuestra, cuando todas las pruebas demuestran que no es así”. Y remató su intervención añadiendo que “existe un deseo natural de que todos los seres humanos deben ser iguales, “pero la gente que tiene que tratar con empleados negros sabe que eso no es así”. Curiosamente el genoma de Watson fue secuenciado completamente y podriamos preguntarnos si estas diferencias estarían codificadas en el genoma.

Lamentablemente no puedo corrobar científicamente las afirmaciones de Watson, entre otras razones, pues aunque conocemos completamente la secuencia de su Genoma no  se conocen polimorfismos (cambios de secuencia) que esten relacionadas con una mayor inteligencia. Lo que si podemos hacer es ver a que enfermedades es propenso Watson a diferencia de los sudafricanos. Por ejemplo Watson no tiene el riesgo de contraer SIDA que tienen los africanos, de hecho presenta un genotipo rs9264942(C;C) que se asocia a una redución en un 90% de las posibilidades de infectarse con HIV.

Sin embargo, enfermedades modernas como la Diabetes y el Alzheimer afectarian más a la raza blanca y particularmente a Watson. “La única información que no quise conocer al recibir el análisis de mi genoma es la relativa al Alzheimer” dijo Watson en una entrevista. “Mi abuela tuvo esta enfermedad, mientras que mi madre murió muy joven, así que no tuvo tiempo. Pero no puedes hacer nada para evitarlo. No quiero saberlo, pero calculo que tendría entre un 10-20% de probabilidades”. Y en cuanto a la diabetes revisando los SNP de Watson vemos que, a diferencia de los africanos, tiene dos polimorfismos relacionados fuertemenrte con la Diabetes tipo 2 (rs7903146(C;T)) y tipo 1 (s9272346(A;G)).

Esto demuestra quizas que sus palabras sobre el África o fueron sacadas de contexto, o fueron dichas por el Dr. Watson bajo la influencia de algún fármaco, más que mal Watson tiene el genotipo rs1065852(T;T) lo que lo convierte en un pobre metabolizador de muchas drogas comunes como dextromorphan, sparteine, nortriptylina y codeine.

Así las cosas lo más probable es que los sudafricanos mueran de SIDA (es la segunda causa de muerte en la población activa en África) y que Watson lo haga  de diabetes o el exceso de algún medicamento, pero de lo que por ahora estamos seguros es que nuestra inteligencia y capacidad para triunfar en la vida están determinado por algo más que los genes.

Referencia

Stephan Schuster, Webb Miller, Aakrosh Ratan, Lynn Tomsho, Belinda Giardine, Lindsay Kasson, Robert Harris, Desiree Petersen, Fangqing Zhao, Ji Qi, Can Alkan, Jeffrey Kidd, Yazhou Sun, Daniela Drautz, Pascal Bouffard, Donna Muzny, Jeffrey Reid, Lynne Nazareth, Qingyu Wang, Richard Burhans, Cathy Riemer, Nicola Wittekindt, Priya Moorjani, Elizabeth Tindall, Charles Danko, Wee Teo, Anne Buboltz, Zhenhai Zhang, Qianyi Ma, Arno Oosthuysen, Abraham Steenkamp, Hermann Oostuisen, Philippus Venter, John Gajewski, Yu Zhang, B Pugh, Kateryna Makova, Anton Nekrutenko, Elaine Mardis, Nick Patterson, Tom Pringle, Francesca Chiaromonte, James Mullikin, Evan Eichler, Ross Hardison, Richard Gibbs, Timothy Harkins, Vanessa Hayes. Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa. Nature, 2010 vol. 463 (7283) pp. 943-947.

Mediante el uso de varios métodos científicos, incluidos los análisis del ADN de las momias reales, científicos sugieren que la malaria y las anomalías en los huesos parecen haber contribuido a la muerte del faraón egipcio Tutankamón. Además estos resultados, publicados en la revista JAMA, permitieron identificar a miembros de de la familia real, incluido el padre del Rey Tut, y la madre.

La 18 ª dinastía (alrededor de 1550-1295 aC) fue una de las casas reales más poderosas del antiguo Egipto, e incluyó el reinado de Tutankamón, probablemente el más famoso de todos los faraones, aunque su mandato fue breve. Murió en el noveno año de su reinado, alrededor de 1324 aC, a la edad de 19 años. Poco se sabía de Tutankamón y sus antepasados antes del descubrimiento de Howard Carter de la tumba intacta (KV62) en el Valle de los Reyes en 1922, pero su momia y los invaluables tesoros enterrados con él, junto con otros importantes descubrimientos arqueológicos del siglo XX han proporcionado una información importante sobre la vida del faraón niño y la familia.

Debido a que Tutankamón murió muy joven y no dejó herederos, ha habido numerosas especulaciones con respecto a las enfermedades que pueden haber ocurrido en su familia, así como el debate sobre la causa de su muerte. La mayoría de las enfermedades hipotetizadas son derivadas de la observación y la interpretación de los artefactos y no por la evaluación de los restos momificados de personas reales.

Investigadores de El Cairo, Egipto, realizaron un estudio para determinar las relaciones familiares de las 11 momias reales y la búsqueda de los posibles rasgos patológicos imputables a los trastornos hereditarios, las enfermedades infecciosas y las relaciones de consanguinidad.

Desde septiembre 2007 a octubre 2009, las momias reales fueron detalladamente estudiadas por antropológicos, radiológicos y genetistas. Estos últimos extrajeron ADN a partir de 2 a 4 biopsias diferentes por cada momia). Además de Tutankamón, 10 momias (hacia 1410-1324 a. C.), posible o definitivamente relacionadas de alguna manera a Tutankamón fueron elegidas, de los cuales solo 3 se tenía certeza de la identidad.

Como controles, tanto genéticos como morfológicos, se utilizaorn 5 momias de otras personas reales que datan de comienzos del Reino Nuevo (hacia 1550-1479 a. C.) y que fueron seleccionados por ser de un linaje distinto al de Tutankamón.

Los investigadores encontraron que varias de las momias anónimas o con identidades sospecha ahora podían ser nombradas correctamente. Estas incluyeron la momia KV35EL, que se identificño como Tiye, la madre del faraón Akenatón y abuela de Tutankamón; la momia KV55, que es más Akhenaton, padre de Tutankamon. Este parentesco se apoya en varias características únicas compartidas de la antropología y por el idéntico grupo sanguíneo de los individuos. Los investigadores identificaron también a la momia KV35YL como la probable madre de Tutankamón. No encontraron signos de ginecomastia o el síndrome de Marfan.

Los investigadores encontraron una acumulación de malformaciones en la familia de Tutankamón. “Diversas patologías como la enfermedad de Kohler II [trastorno óseo] se diagnosticaron en Tutankamón, pero ninguno por sí solo hubiera causado la muerte. Las pruebas genéticas para los genes específicos MSP1 del Plasmodium falciparum [el parásito de la malaria] revelaron indicios de la malaria tropical en 4 de las momias, incluida la de Tutankamón. Estos resultados sugieren necrosis ósea avascular [condición en que el suministro deficiente de sangre al hueso conduce al debilitamiento o destrucción de una zona del hueso] en relación con la infección de la malaria como la causa más probable de la muerte de Tutankamón.

Esta teoría de la malaria y las enfermedades sufridas por Tutankamón es apoyada por el descubrimiento de una “farmacia” más allá en su tumba. “Incluso añaden que una fractura de la pierna, posiblemente debido a una caída, podría haber dado lugar a la afección mortal cuando se produjo la infección por la malaria”.

En conclusión, este estudio sugiere un nuevo enfoque a la investigación de la de la época faraónica mediante la genealogía molecular y la paleogenómica. Con los datos adicionales, una disciplina científica llamada Egiptología molecular podría comenzar como la fusión de las ciencias naturales, ciencias de la vida, ciencias de la cultura , las humanidades, la medicina y otros campos. ”

Referencias

1. Zahi Hawass; Yehia Z. Gad; Somaia Ismail; Rabab Khairat; Dina Fathalla; Naglaa Hasan; Amal Ahmed; Hisham Elleithy; Markus Ball; Fawzi Gaballah; Sally Wasef; Mohamed Fateen; Hany Amer; Paul Gostner; Ashraf Selim; Albert Zink; Carsten M. Pusch. Ancestry and Pathology in King Tutankhamun’s Family. JAMA, 2010; 303 (7): 638-647 [link]
2. Howard Markel. King Tutankhamun, Modern Medical Science, and the Expanding Boundaries of Historical Inquiry. JAMA, 2010; 303 (7): 667-668 [link]

El gen myc desempeña un papel importante en el crecimiento de organismos. Este produce una proteína que actúa como un gen regulador, que controla la expresión de hasta un 15% de todos los genes humanos. Esto significa que una desregulación del gen myc conduce a la proliferación celular descontrolada y el cáncer. Por ejemplo en todos los tumores conocidos aproximadamente en un 50% el gen myc esta mutado, y en aproximadamente un 30% de todos los cánceres humanos se produce una desregulación de este gen.

“Para tener una mejor comprensión del proceso de desregulación provocada por este oncogén (gen que causa cáncer(, tendríamos que saber qué genes están regulados por myc y cuáles de ellos son importantes para el cáncer”, dice Klaus Bister del Instituto de Bioquímica de la Universidad de Innsbruck.

Debido a la complejidad del organismo humano, los investigadores utilizan los sistemas modelos más sencillo para sus experimentos, cuyos resultados luego pueden ser traducidos (o no) a los seres humanos. Los equipos científicos de Innsbruck identificaron por primera vez  el oncogén myc en una hydra de agua dulce y además han demostrado que tiene las funciones muy similares cuando se comparan con los seres humanos.

Oncogén se encuentra en las células madre o troncales

Los dos milímetros de largo de la Hydra, uno de los primeros metazoos que se desarrollaron en la tierra alrededor de 600 millones de años atrás, todavía se pueden encontrar en muchas aguas dulces. “Es increíble que hemos sido capaces de encontrar este oncogen en un organismo tan simple”, dijeron los expertos del Instituto de Zoología. “Debido a que el gen se ha conservado en la evolución de la Hydra a los seres humanos, somos capaces de analizar las funciones biológicas y bioquímicas del gen myc en detalle y sacar conclusiones para el organismo humano”.

Las conclusiones de los investigadores de Innsbruck son particularmente interesantes, ya que identificaron el gen en el sistema de las células madre (troncales) de la Hydra. “Nuestros experimentos están obligados a revelar datos interesantes sobre las células madre”. Las células madre en la hydra de agua dulce indican claramente su capacidad de regeneración y su siempre anhelada inmortalidad celular.

Referencia

Hartl et al. Stem cell-specific activation of an ancestral myc protooncogene with conserved basic functions in the early metazoan Hydra. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2010; DOI: 10.1073/pnas.0911060107