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Secuencian el genoma de una célula de espermatozoide

 

Todas las células de los espermatozides se ven esencialmente iguales, con ese aspecto de renacuajo característica. Pero en su interior, las células del esperma llevan diferencias en sus genes, incluso las células de un mismo hombre. En un artículo publicado en la revista Cell los investigadores ofrecen una imagen detallada de cómo el genoma de la célula varía en su secuencia. Las técnicas utilizadas podrían ser útiles para la comprensión de los hombres con trastornos reproductivos y también en otras áreas de investigación, para la caracterización de las células normales y enfermas en el cuerpo humano.

Cuando los padres transmiten el material genético a sus hijos a través del esperma y el óvulo, la información codificada en sus genomas se encuentra alterada para aumentar la diversidad genética y crear características únicas, un proceso que permite la selección natural y la evolución.

Si bien este proceso se ha caracterizado en las poblaciones humanas, los científicos han tenido muy poca información sobre cómo los genes de un individuo en particular cambian de esta manera. Los autores de la Universidad de Stanford desarrollaron una tecnología para el análisis del genoma de una sola célula lo que les permitió caracterizar cómo una persona determinada se mezcla, junto a sus herencias paterna y materna, para crear una potencial descendencia.

Los colegas obtuvieron los mapas del genoma de 91 células de espermatozoides de un solo hombre para así generar un mapa personal del ADN de los mismos y un catastro de las nuevas mutaciones que se producen dentro del ADN de cada célula de espermatozoide para aumentar la diversidad genética.

La tecnología va más allá de los mapas disponibles en la actualidad de las poblaciones humanas que ofrecen un mapa individual para una sola persona. Acá estamos hablando del mapa de diferentes células dentro de una misma persona.

La aplicación de esta tecnología podría mejorar considerablemente nuestra comprensión de los trastornos de la reproducción. Además, puede ser cambio del paradigma con respecto a la selección de los espermatozoides u óvulos para la fertilización in vitro.

Los autores señalan que su tecnología podría tener una variedad de otras aplicaciones clínicas, así como caracterizar las diferencias en las células cancerosas tomadas de los pacientes.

Referencia

Jianbin Wang, H. Christina Fan, Barry Behr, Stephen R. Quake. Genome-wide Single-Cell Analysis of Recombination Activity and De Novo Mutation Rates in Human SpermCell, 20 July 2012 DOI:10.1016/j.cell.2012.06.030

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Francisco P. Chávez Profesor Asistente, Laboratorio de Microbiología Molecular y Biotecnología Departamento de Biología Facultad de Ciencias Universidad de Chile

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Francisco P. Chávez Ph.D
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