Diseñan equipo para secuenciar el genoma humano por 1000 USD en un solo día

 

Al parecer terminó la carrera por cumplir el sueño del genoma de $ 1.000. La unidad Ion Torrent ,de la compañía Life Technologies informó que ha comenzado a tomar pedidos de un nuevo instrumento que es capaz de secuenciar del genoma humano en un día por solo $ 1,000 en una servidor independiente.

La compañía espera que el secuenciador Ion ™ Proton esté en el mercado a mediados de año. Costará aproximadamente $ 149.000 USD y el producto se basa en la próxima generación de la tecnología de secuenciación mediante semiconductores que fue impulsada hace trece meses.

Los equipos han aprovechado la escalabilidad de los semiconductores y construyeron el primer chip con 165 millones de sensores, casi 100 veces más de la capacidad del primer chip (1,2 millones). Incluso esta capacidad crecerá a 660 millones con el chip Ion de protones II. Un escalamiento que ha permitido generar esta capacidad de secuenciación en tan corto tiempo.

Como resultado, los científicos serán capaces de llevar a cabo cientos de experimentos de secuenciación del genoma humano por año con cada instrumento en comparación con el actual que solo podrían secuenciar unos 20 genomas al año por cada instrumento. Actualmente los investigadores pasan semanas o meses para secuenciar un genoma humano, con este equipo lo podrán hacer en un solo día.

La secuenciación de los genomas de un gran número de personas es primordial para tener una mejor idea de cómo el genoma contribuye a diversos estados de enfermedad. Sumado a esto impulsará grandemente la secuenciación de las variaciones en diferentes poblaciones que pudiera tener dicho genoma para lograr el sueño de la medicina personalizada.

Las limitaciones actuales para este tipo de trabajo han sido el costo de la plataforma tecnológica, el costo de la secuenciación en sí, y el tiempo para realizar las operaciones de la secuencia. Con este instrumento se harán secuenciación menos costoso, más rápidas y más simples.

Por supuesto, enormes cantidades de datos se generaran a partir de la secuenciación de un número creciente de genomas humanos. Para hacer frente a las decenas resultantes o cientos de millones de puntos de datos, Ion Torrent está colaborando con la comunidad científica para desarrollar los software de código abierto para ayudar a los operadores en la interpretación de los datos genéticos.

Referencia

Ion Proton Sequencer. http://es-cl.invitrogen.com/site/mx/es/home/Products-and-Services/Applications/Sequencing/Semiconductor-Sequencing/proton/workflow.html

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Francisco P. Chávez Profesor Asistente, Laboratorio de Microbiología Molecular y Biotecnología Departamento de Biología Facultad de Ciencias Universidad de Chile

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Francisco P. Chávez Ph.D
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