Los errores al copiar los genes durante la división celular pueden causar numerosas enfermedades, incluyendo el cáncer. Sin embargo estos mismos cambios pudieran en principio revertir estas “malas” mutaciones y reparar el daño causado. Esto fue lo que encontraron científicos en una rara enfermedad de la piel y que reportaron en un artículo en la revista Science Express.

Un equipo de la Universidad de Yale describió cómo una copia mutada de un gen llamado queratina 10 causa una enfermedad severa de la piel conocida como Ictiosis con confeti. Sin embargo, en medio de la piel enferma, estos pacientes también tienen cientos de miles de puntos donde la piel aparece de forma normal.

Este fenómeno los investigadores descubrieron que se produce por la recombinación de los cromosomas antes de la división celular. En vez de producir una copia normal del gen y uno dominante, la enfermedad que causa la mutación, el intercambio entre los cromosomas en las células da como resultado ya sea con dos copias mutantes o ninguna copia del mutante. Si esto último ocurre, las manchas de la piel aparecen normal y libre de la enfermedad. Los investigadores utilizaron estos eventos de recombinación en los lugares de la piel normal para asignar y, finalmente, identificar el gen de la enfermedad.

“Por lo general, se tiene una mutación causante de una enfermedad pero hemos demostrado que en esta enfermedad, hay una frecuencia inusualmente alta de la aparición de clones libres de la mutación de las células”. La razón que estas mutaciones particulares para volver a la normalidad con tanta frecuencia no está claro.

Los investigadores dicen que el conocimiento de que estas mutaciones en particular puedan revertir con alta frecuencia les da la esperanza que se encuentre una manera de imitar este proceso para desarrollar tratamientos para otras enfermedades genéticas.

“Tal vez no directamente corregir las mutaciones que causan las enfermedades pero podría ser capaz de recombinar a distancia, similar a lo que ocurre en esta enfermedad”.

Referencia

Keith A. Choate, Yin Lu, Jing Zhou, Murim Choi, Peter M. Elias, Anita Farhi, Carol Nelson-Williams, Debra Crumrine, Mary L. Williams, Amy J. Nopper, Alanna Bree, Leonard M. Milstone, and Richard P. Lifton. Mitotic Recombination in Patients with Ichthyosis Causes Reversion of Dominant Mutations in KRT10. Science, 2010; DOI: 10.1126/science.1192280