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Descubren el primer factor genético de riesgo para el desarrollo de la migraña

Una colaboración mundial de diferentes investigadores ha identificado el primer factor genético de riesgo asociado a los tipos más comunes de migraña. Los investigadores, que observaron los datos genéticos de más de 50.000 personas, descubrieron nuevos factores desencadenantes de los ataques de migrañas y que esperan que su investigación abra las puertsa a nuevos tratamientos para prevenir los ataques de migraña.


El equipo encontró que los pacientes con una variante particular del ADN en el cromosoma 8 entre los genes – PGCP y MTDH/AEG-1 – tienen un riesgo significativamente mayor para el desarrollo de la migraña. El equipo también descubrió una posible explicación para este fenómeno. Parece que la variante del ADN regula los niveles de glutamato – un producto químico, conocido como un neurotransmisor que transporta los mensajes entre las células nerviosas en el cerebro. Los resultados sugieren que una acumulación de glutamato en las uniones de las células nerviosas (sinapsis) en el cerebro pueden desempeñar un papel clave en el inicio de los ataques de migraña. La prevención de la acumulación de glutamato en la sinapsis puede proporcionar un blanco interesante para nuevos tratamientos que alivien la carga de la enfermedad.

La migraña afecta a aproximadamente uno de cada seis mujeres y uno de cada doce hombres, y se ha estimado que el trastorno cerebral más caro a la sociedad en la UE y los EE.UU

Aunque los investigadores en el pasado han descrito mutaciones genéticas que dan lugar a formas raras y extremas de la migraña, esta es la primera vez que un equipo ha identificado una variante genética que da lugar a la forma común de la condición.

“Esta es la primera vez que hemos sido capaces de asomarse en los genomas de muchos miles de personas y encontrar las claves genéticas para comprender la migraña común”, dijeron los autores.

“Los estudios de este tipo sólo son posibles mediante la colaboración internacional a gran escala – que reúne la riqueza de datos con la experiencia y los recursos adecuados – para que pudiéramos elegir esta variante genética. Este descubrimiento abre nuevas puertas para comprender las enfermedades humanas comunes”.

Los investigadores llevaron a cabo lo que se conoce como un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) para acercar las variantes del genoma que podrían aumentar la susceptibilidad a la migraña. El equipo comparó los genomas de más de 3000 personas con migraña procedentes de Finlandia, Alemania y los Países Bajos con los genomas de más de 10.000 personas no migrañosos. Esto para detectar las diferencias que pudieran explicar la mayor susceptibilidad de un grupo a la migraña. Para confirmar su relación, el equipo comparó los genomas de un segundo grupo de más de 3000 pacientes con más de 40.000 personas aparentemente sanas.

El análisis estadístico reveló que una variación en el ADN encontrada en el cromosoma 8 MTDH/AEG-1 parece estar asociado con una mayor susceptibilidad a la migraña común. La variante parece alterar la actividad de MTDH/AEG-1 en las células, que regula la actividad del gen EAAT2: la proteína EAAT2 es responsable de eliminar el glutamato de las sinapsis en el cerebro. EAAT2 ya ha sido vinculado con otras enfermedades neurológicas, incluyendo la epilepsia, la esquizofrenia, el estado de ánimo y diferentes trastornos de ansiedad.

“Aunque sabíamos que el gen EAAT2 tiene un papel crucial en los procesos neurológicos en los humanos y potencialmente en el desarrollo de la migraña, hasta ahora, ningún vínculo genético ha sugerido que la acumulación de glutamato en el cerebro podrían desempeñar un papel en común en la migraña “, dijeron los autores”. Esta investigación abre la puerta a nuevos estudios para mirar en profundidad la biología de la enfermedad y cómo esta alteración en particular, pueden ejercer su efecto. ”

Una colaboración entre más de 40 centros de todo el mundo, dirigido por el Consorcio Internacional de Cefalea Genética (www.headachegenetics.org), produjo los resultados.

Referencia

Verneri Anttila, Hreinn Stefansson, Mikko Kallela, Unda Todt, Gisela M Terwindt, M Stella Calafato, Dale R Nyholt, Antigone S Dimas, Tobias Freilinger, Bertram Müller-Myhsok, Ville Artto, Michael Inouye, Kirsi Alakurtti, Mari A Kaunisto, Eija Hämäläinen, Boukje de Vries, Anine H Stam, Claudia M Weller, Axel Heinze, Katja Heinze-Kuhn, Ingrid Goebel, Guntram Borck, Hartmut Göbel, Stacy Steinberg, Christiane Wolf, Asgeir Björnsson, Gretar Gudmundsson, Malene Kirchmann, Anne Hauge, Thomas Werge, Jean Schoenen, Johan G Eriksson, Knut Hagen, Lars Stovner, H-Erich Wichmann, Thomas Meitinger, Michael Alexander, Susanne Moebus, Stefan Schreiber, Yurii S Aulchenko, Monique M B Breteler, Andre G Uitterlinden, Albert Hofman, Cornelia M van Duijn, Päivi Tikka-Kleemola, Salli Vepsäläinen, Susanne Lucae, Federica Tozzi, Pierandrea Muglia, Jeffrey Barrett, Jaakko Kaprio, Markus Färkkilä, Leena Peltonen, Kari Stefansson, John-Anker Zwart, Michel D Ferrari, Jes Olesen, Mark Daly, Maija Wessman, Arn M J M van den Maagdenberg, Martin Dichgans, Christian Kubisch, Emmanouil T Dermitzakis, Rune R Frants, Aarno Palotie. Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. Nature Genetics, 2010; DOI: 10.1038/ng.652

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Francisco P. Chávez Profesor Asistente, Laboratorio de Microbiología Molecular y Biotecnología Departamento de Biología Facultad de Ciencias Universidad de Chile

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Francisco P. Chávez Ph.D
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