Mientras que el medio ambiente y los antecedentes familiares son factores para un envejecimiento saludable, las variantes genéticas desempeñan también un papel importante en el complejo fenómeno de la longevidad. Según un nuevo estudio realizado por un equipo de investigadores de las Escuelas de Salud Pública y Medicina de la Universidad de Boston y del Centro Médico de Boston.
En el estudio publicado por la revista Science, el equipo de investigación identificó un grupo de variantes genéticas que pueden predecir la longevidad excepcional en el ser humano con una precisión de un 77 por ciento – todo un gran avance en la comprensión del papel de los genes en la determinación de su ciclo vital.
Sobre la base de la hipótesis de que excepcionalmente las personas más longevas son portadores de múltiples variantes genéticas que influyen en su supervivencia notable, el equipo realizó un estudio de asociación del genoma completo de centenarios. Los centenarios son un modelo de envejecimiento saludable, donde la aparición de la discapacidad en general se retrasa hasta que están bien en sus mediados de los noventa.
Los investigadores construyeron un modelo genético único que incluye 150 variantes genéticas, conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Encontraron que estas 150 variantes se podrían utilizar para predecir si una persona sobrevivió a edades muy avanzadas (más de 95 años) con un alto índice de precisión.
Además, el análisis del equipo se identificaron 19 grupos genéticos o “firmas genéticas” de la longevidad excepcional que caracterizan el 90 por ciento de los centenarios estudiados. Las firmas diferentes se correlacionaron con las diferencias en la prevalencia y en la edad de aparición de las enfermedades como la demencia y la hipertensión, y puede ayudar a identificar subgrupos claves de un envejecimiento saludable, dijeron los autores.
En particular, el equipo encontró que el 45 por ciento de los más antiguos centenarios – los 110 años de edad – tenía una firma genética con la mayor proporción de variantes genéticas de la longevidad.
“Estas firmas genética es un nuevo avance hacia la genómica personalizada y la medicina predictiva, que este método de análisis puede resultar de utilidad general en la prevención y la detección de numerosas enfermedades, así como los usos persolalizados de los medicamentos”, dijeron los autores.
Los investigadores desarrollaron un novedoso sistema de estadística bayesiana para analizar los datos genotipicos de más de 1.000 personas centenarias, y algunos grupos control, e identificar los SNPs que fueron más predictivos de longevidad. El equipo comenzó con los SNPs que eran más probable que estuvieran asociado con la longevidad excepcional, y una vez que los investigadores identificaron 150 SNPs, encontraron que la adición de más variantes no mejoraraba aún más la capacidad de predecir si una persona era un centenario o un sujeto control.
Dr. Sebastiani señaló: “La metodología que hemos desarrollado puede ser aplicado a otros rasgos complejos genéticos, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, el Parkinson, la enfermedad cardiovascular y la diabetes”.
Además de considerar que las variantes genéticas estaban asociadas con la longevidad, los autores analizaron si la ausencia de las variantes estaban asociados a alguna enfermedad. Lo hicieron mediante el análisis de la cantidad de variantes asociados a enfermedades centenarias en comparación con cada uno de los controles. Su análisis encontró poca diferencia entre los dos grupos, lo que sugiere que la presencia de variantes genéticas asociadas con la longevidad es más importante que la ausencia de las variantes asociadas a las enfermedades.
Si estos resultados se confirman, podrían sugerir que “el riesgo de predicción de la longevidad utilizando variantes asociados a la enfermedad pueden ser inexactas y potencialmente engañosa, sin obtener más información acerca de otras variantes genéticas que podrían atenuar ese riesgo”.
Los investigadores observaron que la tasa de precisión fue de un 77 por ciento de las predicciones “, lo que muestra que los datos genéticos de hecho puede predecir la longevidad excepcional, sin conocimiento de ningún otro factor de riesgo”.
Pero agregó: “Esta predicción no es perfecto, sin embargo, y aunque puede mejorar con un mejor conocimiento de las variaciones en el genoma humano, sus limitaciones confirman que los factores ambientales (por ejemplo, el estilo de vida) también contribuyen de manera importante a la capacidad de los seres humanos para sobrevivir a edades muy avanzadas. ”
Referencia
Paola Sebastiani, Nadia Solovieff, Annibale Puca, Stephen W. Hartley, Efthymia Melista, Stacy Andersen, Daniel A. Dworkis, Jemma B. Wilk, Richard H. Myers, Martin H. Steinberg, Monty Montano, Clinton T. Baldwin, and Thomas T. Perls. Genetic Signatures of Exceptional Longevity in Humans. Science, July 1 2010 DOI: 10.1126/science.1190532
