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Revelan la secuencia del Genoma de Neandertal

Un equipo internacional de investigadores ha secuenciado el genoma del Neandertal, utilizando muestras del  huesos del tamaño de una pastilla obtenidos a partir de tres huesos de Neandertal encontrados en una cueva en Croacia. Los resultados aparecen en la primera edición de mayo de la revista Science, que es publicada por la AAAS, una sociedad científica sin fines de lucro.

Los investigadores, dirigidos por Svante Pääbo del Instituto Max-Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, hicieron una comparación entre el genoma del Neandertal con los cinco genomas humanos conocidos hoy día de diferentes partes del mundo. Los resultados revelan una variedad de genes que son únicos en los seres humanos, incluyendo un puñado que se extendió rápidamente entre nuestra especie después de que los seres humanos y los neandertales se separaron de un ancestro común. Estos resultados ofrecen una lista de regiones genómicas y genes que pueden ser clave para comprender nuestra identidad humana.

Los científicos también encontraron que los humanos modernos y los neandertales lo más probable es que se cruzaron, en menor medida, probablemente como los humanos modernos neandertales encontrados en el Oriente Medio, después de salir de África.

“Tener una primera versión del genoma del Neandertal cumple un sueño de larga data. Por primera vez, podemos identificar las características genéticas que nos diferencia de todos los demás organismos, incluidos los más cercanos a nuestros parientes evolutivos”, dijo Pääbo.

El genoma del Neandertal promete ser una fructífera fuente de información sobre los eventos evolutivos que produjeron los humanos modernos y los neandertales”, dijeron los autores.

Los neandertales son nuestros parientes más cercanos de la evolución. Aparecieron por primera vez hace unos 400.000 años, se extendieron a través de Europa y Asia occidental, y se extinguieron hace aproximadamente 30.000 años.

El proyecto de la secuencia del genoma del Neandertal representa alrededor del 60 por ciento de todo el genoma. El material genético que se secuenció vino de los huesos a partir de tres neandertales individuales.

En el esfuerzo de secuenciación requirió de varios pasos para hacer frente a los desafíos de la secuenciación del ADN antiguo. Los investigadores quitaron la menor cantidad de material posible de los huesos mediante un taladro de dentista a fin de no dañar los fósiles, y que llevaron a cabo sus investigaciones de laboratorio utilizando piezas con condiciones estériles para evitar contaminar el material con el ADN de la actual los seres humanos día u otros organismos. También eliminaron el ADN microbiano mucho más abundante que había colonizado los huesos ya que los individuos murieron.

Los cientñificos encontraron que los seres humanos modernos y los neandertales están tan estrechamente relacionados que una comparación de sus genomas que se debe tener en cuenta el hecho de que para cualquier parte particular del genoma, un ser humano moderno y un hombre de Neandertal podrían ser más parecidos entre sí que dos seres humanos modernos entre sí.

La mayor parte de lo que sabemos sobre la variación genética entre los humanos de hoy se basa en las poblaciones europeas. Buscamos un panorama más amplio. Pääbo y sus colegas secuenciaron los genomas de los humanos de hoy en cinco días desde el sur de África, África Occidental, Papúa Nueva Guinea, China y Francia, y se compara el genoma del Neandertal con los genomas de estos individuos.

La secuencia del genoma del Neandertal demostró ser un poco más similares a los de los individuos no africanos.

Más concretamente, en cualquier punto elegido aleatoriamente en el genoma donde la secuencia de dos seres humanos de hoy fuera diferente, había una probabilidad ligeramente mayor que el genoma del Neandertal coincide con el de la persona no africana que de la africano. En esta línea de pruebas los autores informaron que la secuencia del genoma recientemente publicado de Craig Venter contiene segmentos que están más cerca de los del genoma del Neandertal, que a las referencias actuales del genoma del genoma, que incluye una mezcla de ADN con ascendencia de los africanos y los europeos).

Aunque otras explicaciones son posibles, uno de los más simples hipótesis es que los primeros humanos modernos se cruzaron con los neandertales en el Oriente Medio, después de salir de África y, antes de propagarse en Eurasia.

Los autores estiman que aproximadamente entre un 1 a un 4 por ciento del genoma humano moderno parece ser de los neandertales. Los modelos poblacionales han sugerido que cuando una población colonizadora se encuentra con una población residente, incluso una pequeña cantidad de entrecruzamiento puede ser ampliamente reflejado en la colonización del genoma de las poblaciones, en caso de que la población se expande de forma significativa. Así, el porcentaje relativamente bajo del ADN de Neandertal en el genoma humano moderno puede sugerir que el entrecruzamiento en realidad era bastante limitado.

Las comparaciones entre los humanos modernos y neandertales también produjo muchos otros resultados que en última instancia, puede ser más importante que el descubrimiento del mestizaje cuando se trata de comprender mejor sobre de nosotros mismos.

“Está bien pensar que algunos de nosotros tenemos un poco de ADN neandertal en nuestro genoma, pero, para mí, la oportunidad de buscar las pruebas de selección positiva que ocurrió poco después de las dos especies separadas es probablemente el aspecto más fascinante de este proyecto” dijo Pääbo.

Su equipo diseñó un método para buscar las regiones del genoma humano de hoy en donde los genes nuevos se han extendido a través de la población ya que las dos especies se separaron. Estos genes pueden tener probabilidades de mejorar los primeros seres humanos por la supervivencia o la reproducción.

Los investigadores revisaron los cinco genomas de los humanos modernos de todo el mundo en busca de las regiones genómicas con variaciones de la secuencia que se producen frecuentemente en los seres humanos pero no en los neandertales, lo que sugiere una selección humana específica. El equipo encontró 212 regiones de tal variación. Entre las 20 regiones con la mayor evidencia de la selección positiva fueron tres genes que, cuando mutaron, afectan el desarrollo mental y cognitivo. Curiosamente estos genes han sido implicados en el síndrome de Down, la esquizofrenia y el autismo.

Otras regiones en esta lista de 20 incluye un gen implicado en el metabolismo energético, y otra que afecta el desarrollo del esqueleto del cráneo, la clavícula y la caja torácica.

“En todos estos casos se requiere mucho, mucho más trabajo. Esto es realmente sólo sirve para indicar en qué genes se debe ahora estudiar, y estoy seguro de que nosotros y muchos otros grupos van a hacer eso”, dijo Pääbo.

Los investigadores también utilizaron el genoma del Neandertal para producir la primera versión de un catálogo de las características genéticas que existen en todos los seres humanos de hoy, pero no se encuentran en los neandertales o los monos. Este catálogo será valioso para los científicos que estudian lo que diferencia a los humanos de otros organismos.

Referencia

Richard E. Green, Johannes Krause, Adrian W. Briggs, Tomislav Maricic, Udo Stenzel, Martin Kircher, Nick Patterson, Heng Li, Weiwei Zhai, Markus Hsi-Yang Fritz, Nancy F. Hansen, Eric Y. Durand, Anna-Sapfo Malaspinas, Jeffrey D. Jensen, Tomas Marques-Bonet, Can Alkan, Kay Prüfer, Matthias Meyer, Hernán A. Burbano, Jeffrey M. Good, Rigo Schultz, Ayinuer Aximu-Petri, Anne Butthof, Barbara Höber, Barbara Höffner, Madlen Siegemund, Antje Weihmann, Chad Nusbaum, Eric S. Lander, Carsten Russ, Nathaniel Novod, Jason Affourtit, Michael Egholm, Christine Verna, Pavao Rudan, Dejana Brajkovic, Zeljko Kucan, Ivan Gusic, Vladimir B. Doronichev, Liubov V. Golovanova, Carles Lalueza-Fox, Marco de la Rasilla, Javier Fortea, Antonio Rosas, Ralf W. Schmitz, Philip L. F. Johnson, Evan E. Eichler, Daniel Falush, Ewan Birney, James C. Mullikin, Montgomery Slatkin, Rasmus Nielsen, Janet Kelso, Michael Lachmann, David Reich, and Svante Pääbo (7 May 2010).  A Draft Sequence of the Neandertal Genome. Science 328 (5979), 710. [DOI: 10.1126/science.1188021]

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Francisco P. Chávez Profesor Asistente, Laboratorio de Microbiología Molecular y Biotecnología Departamento de Biología Facultad de Ciencias Universidad de Chile

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