Los investigadores siempre se han preguntado por qué las personas que habitan en el Tíbet  pueden vivir en alturas que para la mayoría de los seres humanos para convertirse en condiciones amenazanges para la vida. Pues bien, un nuevo estudio responde a ese misterio, en parte, al mostrar que a través de miles de años de selección natural, los habitantes resistentes del centro-sur de Asia han desarrollado 10 genes únicos para el procesamiento del oxígeno que les ayudan a vivir en climas más altos.

En un estudio publicado 13 de mayo en la revista Science Express, los investigadores informan que hace miles de años los habitantes de las tierras altas del Tíbet comenzaron a adaptar genéticamente para evitar la policitemia (un proceso en la que el cuerpo produce demasiados glóbulos rojos sanguíneos en respuesta a la falta de oxígeno), así como otras anomalías de la salud como la inflamación de los pulmones y el cerebro (edema) y la hipertensión de los vasos pulmonares que conducen eventualmente a una insuficiencia respiratoria. Incluso en altitudes de 14.000 pies sobre el nivel el mar o superior, donde la atmósfera contiene mucho menos oxígeno que a nivel del mar, la mayoría de los tibetanos no sobreproducen las células rojas de la sangre y no desarrollan complicaciones pulmonares o cerebrales. Se encontraron evidencias de que esto podría estar relacionado con al menos 10 genes, dos de los cuales son los genes específicos asociados fuertemente con la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.

Las adaptaciones a vivir en grandes altitudes se han producido en los seres humanos endiversos puntos del planeta, como con las poblaciones indígenas a la Cordillera de los Andes en América del Sur y en los nativos de las regiones montañosas de Etiopía en África. Sin embargo, los tibetanos han evolucionado los genes que otras personas que viven en elevaciones similares no han desarrollado, y por primera vez, tenemos los genes que ayudan a explicar que esta adaptación”, dijeron los autores.

El estudio se llevó a cabo después de realizar los análisis genéticos relacionados con la policitemia. “Lo que es único acerca de los tibetanos es que no desarrollan altos títulos de los glóbulos rojos”, dijeron los autores. Este a su vez  el mayor en el estudio de investigación que se haya hecho en el Tíbet. Algo no trivial teniendo en cuentas las condiciones políticas y geográficas de la región.

“Si podemos entender esto, podemos desarrollar terapias para las enfermedades humanas asociadas.”

Los investigadores tomaron las muestras de sangre de 75 personas que viven en un pueblo a 14.720 pies sobre el nivel del mar . Después de la eliminación de algunas muestras, por causas de parentesco y de otros factores, se redujo la selección de la muestra de sangre a 31 – lo suficientemente grande para la validez estadística del estudio. A estas muestras se le analizaron 1 millón de mutaciones genéticas o polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en su secuencia.

Al final resultó una lista de 247 genes candidatos relacionados con el procesamiento del oxígeno u otros rasgos fisiológicos potencialmente asociados con la capacidad de los tibetanos en el desarrollo en las alturas. Luego realizaron un análisis comparativo con las variantes de ADN en muestras de sangre de  personas vecinas pero de regiones más bajas en elevaciones. Esto ayudó a identificar los genes en los tibetanos que no fueron encontrados en las poblaciones cercanas. De este análisis los investigadores redujeron el número de genes candidatos hasta 10, incluido dos con una muy estrecha relación con la hemoglobina.

Aunque aún queda mucho trabajo, y podría haber otras razones fisiológicas que definan la capacidad de los tibetanos para prosperar en la altura, los investigadores creen que esos 10 genes podría haber permitido a los tibetanos evolucionar sus metabolismos más eficientemente y no sobreproducir los glóbulos rojos en respuesta a la dsminución del oxígneno en el aire. Los tibetanos también presentan mayores niveles de óxido nítrico, una molécula que puede ayudar a los tejidos a obtener más oxígeno y prevenir la policitemia.

Sería interesante hacer estos estudios genéticos en la La Paz, donde seguramente encontrarán esas y otras mutaciones.

Referencia

Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet Tatum S. Simonson, Yingzhong Yang, Chad D. Huff, Haixia Yun, Ga Qin, David J. Witherspoon, Zhenzhong Bai, Felipe R. Lorenzo, Jinchuan Xing, Lynn B. Jorde, Josef T. Prchal, and RiLi Ge. Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet. Science, 13 May 2010 DOI: 10.1126/science.1189406