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Secuencian genomas humanos del África Meridional

Los genomas humanos de los bosquimanos y de los bantúes del África Meridional fueron secuenciados por un equipo de científicos que buscan una mayor comprensión de la variación genética humana y sus efectos en la salud humana. Las conclusiones del estudio fueron publicados en la revista Nature el 18 de febrero de 2010, el dia de mi cumpleaños. La investigación fue efectuada por científicos de América, África, y Australia, con el apoyo de la Universidad de Penn State y de varias empresas de los Estados Unidos.

Los indígenas cazadores-recolectores del África meridional son el linaje más antiguo conocido de los humanos modernos. Por lo tanto conocer su genoma es  esencial para cualquier estudio sobrer la diversidad humana. ¿Qué sucedería si lo comparamos con el genoma de James Watson o J. Craig Venter, científicos representativos de la raza blanca?

Pues bien, científicos de varios continentes han secuenciado los genomas personales de cuatro bosquimanos que son líderes tribales de sus comunidades y con al menos 80 años de edad. Curiosamente, secuenciaron también el genoma de un representante muy querido de la etnia bantú el Arzobispo Desmond Tutu, quien, por su ascendencia Tswana y Nguni, es un representante ideal para la mayoría de los africanos del sur. Tutu fue un conocido luchador contra el Apartheid en los 80 y por su lucha le fue otorgado el Premio Nobel de la Paz en 1984.

El estudio identificó 1,3 millones de variantes genéticas (polimorfismos genñeticos) que los científicos antes no había observado. Estas variaciones genéticas revelan que los africanos del sur son muy diferentes genéticamente de los europeos, asiáticos y los africanos occidentales.

El estudio también revela niveles sorprendentes en las diferencias genéticas entre los participantes en el estudio individual. Webb Miller, profesor de biología y ciencias de la computación en Penn State, que ha realizado el análisis comparativo de los genomas, pone de relieve la singularidad genética de los bosquimanos: “En promedio, hay más diferencias genéticas entre dos bosquimanos en nuestro estudio que entre un europeo y un asiático. Para saber cómo los genes afectan a la salud, tenemos que ver la gama completa de la variación genética humana, y el sur de África es el lugar para buscar”.

Este proyecto ofrece una oportunidad única para comparar las ventajas de las tecnologías de secuenciación actuales, y demuestra que su combinación da lugar a datos más precisos “. Como las tecnologías de secuenciación está evolucionando rápidamente, el número de estudios de genómica está creciendo exponencialmente. “La genómica humana se está convirtiendo en un recurso médico realista y de gran alcance que ganará impulso en el 2010”.

Los investigadores esperan que estos genomas permitirán una identificación más precisa de las enfermedades causadas por raras variantes genéticas en los africanos del sur y también en la población mundial. Hasta la fecha, un enfoque de todo el genoma para determinar la susceptibilidad a las enfermedades genéticas se ha beneficiado de manera desproporcionada por el mundo occidental, en comparación con el continente africano, pero “Como resultado de este proyecto”, dijo Hayes “, los africanos del sur inmediatamente se incluirán en los estudios genómicos poblacionales”.

Los genomas estan a libre dispocisión de los científicos y se espera que los africanos del sur estarán mejor representados en los futuros estudios de cómo la variación genética influye en la eficacia de los medicamentos,  un campo de investigación conocido como farmocogenómica, que se basa en considerar los cambios en las secuencias del genoma humano durante el diseño de las drogas. La inclusión de estos genomas en los estudios farmocogenómicos se espera beneficie a los africanos del sur, que a menudo han sido mal representados por las farmacéuticas y que por lo tanto sufren de la efectividad de los fármacos, tales como los tratamientos anti-virales para el SIDA.

Los bosquimanos que participaron en este estudio son las primeras personas cuyos genomas han sido secuenciados y que todavía practican la recolección y la caza, lo que permite a los científicos a relacionar la fisiología única de los bosquimanos con las variantes genéticas detectadas en este estudio. “La disponibilidad del genoma de los bosquimanos y bantúes del Africa meridional permitirá a los investigadores a examinar uno de los pocos casos que quedan en el mundo de la alimentación y la coexistencia de grupos de agricultores”, dijo Schuster. Por ejemplo, el estudio identificó varias adaptaciones genéticas de los bosquimanos que les hacen mal a ciertos peligros de un estilo de vida agrícola, incluyendo las dietas altas en grasa y la exposición a la malaria.

Reflexiones personales

Hace unos años James Watson, uno de los descubridores de la estructura del DNA dijo unas frases muy polémicas sobre la supuesta supremacía blanca sobre la negra. “Todas nuestras políticas sociales están basadas en el hecho de que su inteligencia es la misma que la nuestra, cuando todas las pruebas demuestran que no es así”. Y remató su intervención añadiendo que “existe un deseo natural de que todos los seres humanos deben ser iguales, “pero la gente que tiene que tratar con empleados negros sabe que eso no es así”. Curiosamente el genoma de Watson fue secuenciado completamente y podriamos preguntarnos si estas diferencias estarían codificadas en el genoma.

Lamentablemente no puedo corrobar científicamente las afirmaciones de Watson, entre otras razones, pues aunque conocemos completamente la secuencia de su Genoma no  se conocen polimorfismos (cambios de secuencia) que esten relacionadas con una mayor inteligencia. Lo que si podemos hacer es ver a que enfermedades es propenso Watson a diferencia de los sudafricanos. Por ejemplo Watson no tiene el riesgo de contraer SIDA que tienen los africanos, de hecho presenta un genotipo rs9264942(C;C) que se asocia a una redución en un 90% de las posibilidades de infectarse con HIV.

Sin embargo, enfermedades modernas como la Diabetes y el Alzheimer afectarian más a la raza blanca y particularmente a Watson. “La única información que no quise conocer al recibir el análisis de mi genoma es la relativa al Alzheimer” dijo Watson en una entrevista. “Mi abuela tuvo esta enfermedad, mientras que mi madre murió muy joven, así que no tuvo tiempo. Pero no puedes hacer nada para evitarlo. No quiero saberlo, pero calculo que tendría entre un 10-20% de probabilidades”. Y en cuanto a la diabetes revisando los SNP de Watson vemos que, a diferencia de los africanos, tiene dos polimorfismos relacionados fuertemenrte con la Diabetes tipo 2 (rs7903146(C;T)) y tipo 1 (s9272346(A;G)).

Esto demuestra quizas que sus palabras sobre el África o fueron sacadas de contexto, o fueron dichas por el Dr. Watson bajo la influencia de algún fármaco, más que mal Watson tiene el genotipo rs1065852(T;T) lo que lo convierte en un pobre metabolizador de muchas drogas comunes como dextromorphan, sparteine, nortriptylina y codeine.

Así las cosas lo más probable es que los sudafricanos mueran de SIDA (es la segunda causa de muerte en la población activa en África) y que Watson lo haga  de diabetes o el exceso de algún medicamento, pero de lo que por ahora estamos seguros es que nuestra inteligencia y capacidad para triunfar en la vida están determinado por algo más que los genes.

Referencia

Stephan Schuster, Webb Miller, Aakrosh Ratan, Lynn Tomsho, Belinda Giardine, Lindsay Kasson, Robert Harris, Desiree Petersen, Fangqing Zhao, Ji Qi, Can Alkan, Jeffrey Kidd, Yazhou Sun, Daniela Drautz, Pascal Bouffard, Donna Muzny, Jeffrey Reid, Lynne Nazareth, Qingyu Wang, Richard Burhans, Cathy Riemer, Nicola Wittekindt, Priya Moorjani, Elizabeth Tindall, Charles Danko, Wee Teo, Anne Buboltz, Zhenhai Zhang, Qianyi Ma, Arno Oosthuysen, Abraham Steenkamp, Hermann Oostuisen, Philippus Venter, John Gajewski, Yu Zhang, B Pugh, Kateryna Makova, Anton Nekrutenko, Elaine Mardis, Nick Patterson, Tom Pringle, Francesca Chiaromonte, James Mullikin, Evan Eichler, Ross Hardison, Richard Gibbs, Timothy Harkins, Vanessa Hayes. Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa. Nature, 2010 vol. 463 (7283) pp. 943-947.

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Francisco P. Chávez Profesor Asistente, Laboratorio de Microbiología Molecular y Biotecnología Departamento de Biología Facultad de Ciencias Universidad de Chile

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