Los telómeros (del griego telos, “final” y meros, “parte”) son los extremos de los cromosomas. Años atrás, estas regiones eran altamente repetitivas y que no codificaban para ninguna proteína apenas eran sin duda la región menos estudiada de los cromosomas. Sin dudas las estrellas eran los genes, los RNAs y las proteínas. Pero los últimos serán los primeros, el premio Nobel de Fisiología o Medicina del año 2009 fue otorgado a tres científicos que han demostrado la importancia de estos extremos de los cromosomas y de la enzima que los forma, la telomerasa.

El premio Nobel de este año de Fisiología o Medicina fue concedido a tres científicos que han resuelto un problema importante en la biología: cómo los cromosomas se pueden copiar de forma completa durante las divisiones celulares y la forma en que están protegidos contra su degradación. Los premios Nobel han demostrado que la solución se encuentra en los extremos de los cromosomas – los telómeros – y en una enzima que los mantiene, la telomerasa.

El tiempo, como hilo moléculas de ADN que llevan nuestros genes son empacados en los cromosomas, los telómeros son los tapones en sus extremos. Elizabeth Blackburn y Jack Szostak descubrieron que una secuencia única del ADN en los telómeros protege los cromosomas de la degradación. Por su parte Carol Greider y Elizabeth Blackburn descubrieron la telomerasa, la enzima que sintetiza el ADN del telómero. Estos descubrimientos explican cómo los extremos de los cromosomas están protegidos por los telómeros y que son construidos por la telomerasa. Estos tres científicos estadounidenses fueron los galardonados con el Premio Nobel 2009 de Fisiología y Medicina.

¿Que importancia tienen los telómeros? ¿Qué consecuencias tiene que se degraden si no codifican para molécula de RNA ni de proteína?

Cuando los telómeros se acortan, las células envejecen. Por el contrario, si la actividad de la telomerasa es alta, se mantiene la longitud de los telómeros, y la senescencia celular se retrasa. Este es el caso de las células cancerosas, que se puede considerar que tengan una vida eterna. Ciertas enfermedades hereditarias, en cambio, se caracterizan por tener una telomerasa defectuosa, resulta en las células dañadas. La concesión del Premio Nobel reconoce el descubrimiento de un mecanismo fundamental en la célula, un descubrimiento que ha estimulado el desarrollo de las nuevas estrategias terapéuticas.

Cuando los científicos empezaron a comprender cómo se copian los genes, en la década de 1950, otro problema se presentó. Cuando una célula está a punto de dividirse, las moléculas del ADN, que contienen las cuatro bases que forman el código genético, se copia, base por base, por las enzimas de la ADN polimerasa. Sin embargo, para una de las dos hebras del ADN, existe un problema en que el final de la cadena no puede ser copiado. Por lo tanto, los cromosomas deben acortarse cada vez que una célula se divide. Esto lo evitan las telomerasas mediante la síntesis de los telómeros, una secuencia CCCCAA altamente repetida en los extremos del ADN.

Estos científicos investigaron las funciones que desempeñan los telómeros en la célula. El Grupo de Szostak descubrió que células de levadura con mutaciones que dieron lugar a una reducción gradual de los telómeros crecieron poco y finalmente dejaron de dividirse. Blackburn y sus colaboradores identificaron mutaciones en el RNA de la telomerasa y observaron efectos similares en Tetrahymena. En ambos casos, esto condujo al envejecimiento celular prematuro. En contraste, los telómeros cuando estaban funcionales y además de prevenir el daño cromosómico también retrasaban la senescencia celular. Más tarde, el grupo de Greider puso de manifiesto que la senescencia de las células humanas también se retrasaban por la acción de la telomerasa. La investigación en esta área ha sido intensa y ahora se sabe que la secuencia de lADN en los telómeros atraen las proteínas que forman una capa protectora alrededor de los extremos frágiles de las hebras de ADN.

¿Qué importancia han tenido estos descubrimientos en los estudios sobre el envejecimiento humano, el cáncer y las células troncales?

Estos descubrimientos han tenido un gran impacto en la comunidad científica. Muchos científicos especulan que el acortamiento de los telómeros podría ser una de las razones para el envejecimiento, no sólo en las células individuales, sino también en el organismo como un todo. El proceso del envejecimiento es muy complejo y depende de varios factores diferentes, el telómero es uno de ellos. La investigación en este ámbito sigue siendo intensa.

Algunas enfermedades hereditarias se saben son causadas por defectos de la telomerasa, incluidos ciertos tipos de anemia aplásica congénita, en la que las divisiones celulares insuficiente en las células madre de la médula ósea conducen a la anemia grave. Ciertas enfermedades hereditarias de la piel y los pulmones también son causados por defectos de la telomerasa.

En conclusión, los descubrimientos de Blackburn, Greider y Szostak ha añadido una nueva dimensión a nuestra comprensión de la célula, arrojar luz sobre los mecanismos de la enfermedad, y estimuló el desarrollo del potencial de las nuevas terapias.

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